【佳學(xué)基因檢測(cè)】假性低醛固酮癥基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

假性低醛固酮癥是英文Pseudohypoaldosteronism的中文翻譯。這一疾病又叫做;Cheek-Perry綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止假性低醛固酮癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做假性低醛固酮癥基因解碼、基因檢測(cè)？

常染色體顯性遺傳性假性醛固酮減少癥I型的特征在于由于對(duì)腎上腺皮質(zhì)激素的腎無(wú)反應(yīng)而導(dǎo)致的鹽消耗。盡管醛固酮水平高，但患者可能出現(xiàn)新生兒腎鹽，伴有高鉀血癥。這些患者隨著年齡的增長(zhǎng)而改善，并且通常在沒(méi)有治療的情況下無(wú)癥狀。一些患有該疾病的成年患者可能具有升高的醛固酮水平，但沒(méi)有臨床疾病史。這一觀察結(jié)果表明，只有那些鹽的體內(nèi)平衡被并發(fā)疾病和體積減少所壓迫的嬰兒才會(huì)發(fā)展出臨床承認(rèn)的PHA I（Geller等人，1998年摘要）。自發(fā)性隱性PHA（PHA1B; 264350），由任何一種突變引起編碼上皮鈉通道（ENaC）的3種基因是一種相似但更嚴(yán)重的系統(tǒng)性疾病，持續(xù)到成年期。臨床特征：高血壓腎素 - 血管緊張素系統(tǒng);代謝性酸中毒;脫水;嘔吐;腹瀉;高鉀血癥;低鈉血癥;假性。該病臨床表征有：腎素血管緊張素系統(tǒng)亢進(jìn)；代謝性酸中毒；脫水；嘔吐；腹瀉；高鉀血癥；低鈉血癥；假性醛固酮減少癥。

佳學(xué)基因Pseudohypoaldosteronism基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Pseudohypoaldosteronism致病鑒定基因解碼

Pseudohypoaldosteronism基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

Pseudohypoaldosteronism的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，假性低醛固酮癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:177735；ICD編碼是

假性低醛固酮癥基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

不一樣。一般來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)的時(shí)間很短?；蚪獯a因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來(lái)說(shuō)要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。

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