【佳學基因檢測】庫欣病基因解碼、基因檢測怎么預約解讀?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
庫欣病是英文Cushing disease的中文翻譯。這一疾病又叫做hypercortisolism
;pituitary ACTH hypersecretion
;pituitary Cushing syndrome
;pituitary-dependant Cushing syndrome
;pituitary-dependant hypercortisolism
;pituitary-dependant hypercortisolism disorder;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止庫欣病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于內分泌系統(tǒng)(激素)疾病。
什么樣的人應當做庫欣病基因解碼、基因檢測?
庫欣病是皮質醇激素升高引起多種癥狀和體征的疾病。好發(fā)于20至50歲之間的成年人,但也可見于兒童。先進癥狀通常為軀干和臉部肥胖?;颊呖赡苡写笸群透共科ぜy、淤青。庫欣病的患者可有脂肪異常沉積,造成上背部隆起。其他癥狀還包括肌肉無力、嚴重疲勞、進行性骨質疏松,以及抵抗力下降使得感染的風險增加。庫欣病可引起情緒障礙如焦慮、煩躁、抑郁,也可影響注意力和記憶力。庫欣病患者得高血壓和糖尿病的可能性增加。女性患者可有月經周期紊亂及面部、腹部、腿部多毛。男性患者可有勃起功能障礙。兒童患者通常生長遲緩。
佳學基因Cushing disease基因解碼、基因檢測大數(shù)據分析
估計全世界每百萬人中有十到十五名庫欣病患者。由于某些原因,此病女性比男性得病率高。
Cushing disease致病鑒定基因解碼
庫欣病的遺傳原因通常未知。僅在少數(shù)病例中,已經發(fā)現(xiàn)某些基因突變導致庫欣病。這些遺傳變化稱為體細胞突變。它們在人的一生中獲得并且僅存在于某些細胞中。參與的基因通常在調節(jié)激素的活性中起作用。庫欣病是由皮質醇的增加引起的,皮質醇有助于維持血糖水平,保護身體免受壓力,并停止(抑制)炎癥。皮質醇由腎上腺產生,腎上腺是位于每個腎臟頂部的小腺體。皮質醇的產生是由位于腦基底的垂體腺釋放促腎上腺皮質激素(ACTH)引發(fā)的。腎上腺和垂體腺是體內激素產生(內分泌)系統(tǒng)的一部分,其調節(jié)發(fā)育,代謝,情緒和許多其它過程。當在垂體腺中
Cushing disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
庫欣病的大多數(shù)病例是散發(fā)性的,這意味著他們發(fā)生在沒有家族病史的人群中。據報告,這種情況很少在家庭中集中發(fā)生;它沒有一個明確的遺傳方式。具有庫欣病作為特征的各種綜合征可能具有不同的遺傳模式。這些疾病中的大多數(shù)以常染色體顯性模式遺傳,這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。
Cushing disease的數(shù)據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,庫欣病的數(shù)據庫編碼是;ICD編碼是D35.2
庫欣病基因解碼、基因檢測怎么預約解讀?
可以直接撥找電話4001601189直接預約,也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。
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