【佳學基因檢測】做ALG12-先天性糖基化障礙基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

ALG12-先天性糖基化障礙是英文ALG12-congenital disorder of glycosylation的中文翻譯。這一疾病又叫做ALG12-CDG；CDG Ig；CDG1G；congenital disorder of glycosylation type 1G；congenital disorder of glycosylation type Ig;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止ALG12-先天性糖基化障礙在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于免疫系統(tǒng)疾病 腦-神經系統(tǒng)疾病 食物-營養(yǎng)-代謝疾病 胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應當做ALG12-先天性糖基化障礙基因解碼、基因檢測？

ALG12-先天性糖基化障礙（ALG12-CDG，也稱為Ig型先天性糖基化障礙）是具有影響幾種身體系統(tǒng)的不同體征和癥狀的遺傳性疾病?；加蠥LG12-CDG的個體通常在嬰兒期期間產生病癥的體征和癥狀。他們可能有進食困難和難以預期的速度增加體重和生長（發(fā)育停滯）。此外，患者通常具有智力殘疾，發(fā)育遲緩和肌肉張力低（張力低下），并且一些發(fā)展為癲癇發(fā)作。一些患有ALG12-CDG的人具有身體異常，例如小頭部（小頭癥）和不尋常的面部特征。這些特征可以包括覆蓋眼睛的內角的皮膚褶皺（epicanthal folds），突出的鼻梁和異常形狀的耳朵。 患有ALG12-CDG的一些男性具有異常生殖器，例如小陰莖（微陰道）和不希望的睪丸?；加蠥LG12-CDG的人通常產生異常低水平的稱為抗體（或免疫球蛋白）的蛋白質，特別是免疫球蛋白G（IgG）?？贵w通過附著到特定的外來顆粒和細菌，標記它們被破壞，幫助保護身體免受感染?？贵w的減少可以使患者難以抵抗感染。在患有ALG12-CDG的人中不常見的異常包括弱化的心肌（心肌?。┖凸前l(fā)育不良，這可導致骨骼異常。

佳學基因ALG12-congenital disorder of glycosylation基因解碼、基因檢測大數據分析

ALG12-CDG是一種罕見病;其患病率是未知的。在醫(yī)學文獻中僅報道了少數患者。

ALG12-congenital disorder of glycosylation致病鑒定基因解碼

ALG12基因中的突變導致ALG12-CDG。該基因編碼了涉及糖基化過程的酶。在該過程中，復雜的糖分子（寡糖）鏈被添加到蛋白質和脂肪（脂質）。糖基化修飾蛋白質和脂質，使得它們可以充分地發(fā)揮其功能。從ALG12基因產生的酶在糖鏈形成的特定步驟將甘露糖轉移至生長中的寡糖。一旦正確數量的糖分子連接在一起，寡糖附著于蛋白質或脂質.ALG12基因突變導致產生活性降低的異常酶。功能差的酶不能有效地將甘露糖添加至糖鏈，并且所得寡糖經常是不有效的。雖然短的寡糖可以轉移到蛋白質和脂肪，但是該方法不如全長寡糖那樣有效。 結果

ALG12-congenital disorder of glycosylation基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

ALG12-先天性糖基化障礙的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，ALG12-先天性糖基化障礙的數據庫代碼是omim_id:607143 ；hpo_id:HP:0000007。

做ALG12-先天性糖基化障礙基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學基因的實驗室，可以在當地采集樣品后，郵寄到佳學基因的實驗室。佳學基因官網、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。(責任編輯：佳學基因)