【佳學(xué)基因檢測】做STXBP1腦病伴癲癇基因解碼、基因檢測的費用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

STXBP1腦病伴癲癇是英文STXBP1 encephalopathy with epilepsy的中文翻譯。這一疾病又叫做SAVI STING-associated vasculopathy, infantile onset;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止STXBP1腦病伴癲癇在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于免疫系統(tǒng)疾病 肺-呼吸病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做STXBP1腦病伴癲癇基因解碼、基因檢測？

SAVI是一類全身性炎癥性疾病，好發(fā)于皮膚、血管和肺。炎癥反應(yīng)是指免疫系統(tǒng)發(fā)送信號分子和白細胞至組織損傷處或病灶，以幫助組織修復(fù)、抗擊入侵微生物時的生理過程。炎癥反應(yīng)過強會損害機體自身的細胞和組織。SAVI這種炎癥反應(yīng)過強造成的疾病稱為自身炎癥性疾病。 SAVI的癥狀和體征在出生后數(shù)月就表現(xiàn)出來，大多數(shù)與血管病變及依賴這些血管的供血組織有關(guān)?；純罕憩F(xiàn)出嚴(yán)重的皮損，特別是在面部、耳朵、鼻子、手指和腳趾。這些病變起初為皮疹，隨后可進展成為潰瘍和壞死。皮損預(yù)冷則惡化，并可能導(dǎo)致一系列并發(fā)癥，如結(jié)疤耳、鼻中隔穿孔，甚至需要行截肢術(shù)的手指或腳趾穿孔。SAVI患者也可有皮膚網(wǎng)狀青斑，一種微小血管病變引起皮膚呈現(xiàn)紫色外觀的病理變化?；颊咭嗫砂橛欣字Z氏現(xiàn)象，即手指和腳趾因遇寒冷或其它刺激變成白色或藍色。這是因為負責(zé)將血液輸送到肢體末端的小血管發(fā)生病變。 除了皮損表現(xiàn)，SAVI患者還可有反復(fù)低燒和淋巴結(jié)腫大。也可能合并間質(zhì)性肺病，能夠?qū)е路卫w維化和呼吸困難，以至威脅生命。少數(shù)情況下可有肌炎和關(guān)節(jié)僵硬。

佳學(xué)基因STXBP1 encephalopathy with epilepsy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

該病的患病率未知。在醫(yī)學(xué)文獻中僅描述了少數(shù)受累者。

STXBP1 encephalopathy with epilepsy致病鑒定基因解碼

SAVI是由TMEM173基因突變引起的。該基因編碼了STING蛋白，其涉及免疫系統(tǒng)功能。 STING有助于產(chǎn)生β-干擾素，屬于促進炎癥的細胞因子。引起SAVI的TMEM173基因突變被稱為“功能獲得”突變，因為它們增強STING蛋白的活性，導(dǎo)致β-干擾素的過度產(chǎn)生。異常高的β-干擾素水平引起過度炎癥，導(dǎo)致組織損傷，導(dǎo)致SAVI的體征和癥狀。

STXBP1 encephalopathy with epilepsy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。在大多數(shù)病例中，這種情況可能是由于在生殖細胞（卵或精子）形成期間或在早期胚胎發(fā)育中基因發(fā)生了突變。這些病例發(fā)生在沒有家族病史的人群中。

STXBP1腦病伴癲癇的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，STXBP1腦病伴癲癇的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

做STXBP1腦病伴癲癇基因解碼、基因檢測的費用是多少？

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