【佳學(xué)基因檢測(cè)】Fuchs角膜內(nèi)皮營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
Fuchs角膜內(nèi)皮營(yíng)養(yǎng)不良是英文Fuchs endothelial dystrophy的中文翻譯。這一疾病又叫做diaphragmatic hernia, abnormal face, and distal limb anomalies;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止Fuchs角膜內(nèi)皮營(yíng)養(yǎng)不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于肺-呼吸病
胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Fuchs角膜內(nèi)皮營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)？
Fryns綜合征是影響身體許多部位發(fā)育的一種病癥。該疾病的特征在受累者中廣泛變化，并且與幾種其他疾病的體征和癥狀重疊。這些因素可以使得Fryns綜合征難以診斷。具有Fryns綜合征的大多數(shù)人在將腹部與胸腔（隔膜）分開(kāi)的肌肉中具有缺陷。賊常見(jiàn)的缺陷是先天性膈疝，其是在出生前發(fā)展的隔膜中的孔。這個(gè)孔允許胃和腸移動(dòng)到胸部并且包圍心臟和肺。結(jié)果，肺通常不能正常發(fā)育（肺發(fā)育不全），這可能在受影響的嬰兒中引起危及生命的呼吸困難.Fryns綜合征的其他主要癥狀包括手指和腳趾的異常和特征性面部特征。手指和腳趾的先進(jìn)趨于不發(fā)達(dá)，導(dǎo)致具有小的或沒(méi)有指甲的短而粗短的外觀。大多數(shù)受累者具有幾種不尋常的面部特征，包括寬間隔的眼睛（眼距過(guò)寬），寬且平的鼻梁，厚的鼻尖，鼻子和上唇之間的空間較寬（長(zhǎng)人中），大口（巨口） ，和小下巴（小頜畸形）。許多人也有低位和異常形狀的耳朵。Fryns綜合征的一些別的特征已經(jīng)被報(bào)道。這些特征包括眼睛小，眼睛的透明外覆蓋物（角膜）的渾濁，以及在嘴的頂部有開(kāi)口（腭裂），在嘴唇上具有或不具有裂縫（兔唇）。Fryns綜合征也可以影響大腦，心血管系統(tǒng)，胃腸系統(tǒng)，腎臟和生殖器的發(fā)育。大多數(shù)患有Fryns綜合征的人在出生前或在嬰兒期早期由于先天性膈疝導(dǎo)致的肺發(fā)育不全而死亡。然而，一些受累者已經(jīng)可以活到在童年。這些兒童中的許多人有嚴(yán)重的發(fā)育遲緩和智力殘疾。
佳學(xué)基因Fuchs endothelial dystrophy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
全球Fryns綜合征的發(fā)病率是未知的。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)道了50多個(gè)受累者。研究表明，F(xiàn)ryns綜合征在先天性膈疝中的比例為的1.3％到10％。
Fuchs endothelial dystrophy致病鑒定基因解碼
Fryns綜合征的原因是未知的。該疾病被認(rèn)為是遺傳性的，因?yàn)樗鼉A向于在家族中發(fā)生，并且具有與其他遺傳疾病相似的特征。在幾個(gè)染色體區(qū)域的重復(fù)和缺失已經(jīng)證明與先天性膈疝和一些Fryns綜合征的其他特征相關(guān)。然而，沒(méi)有發(fā)現(xiàn)特定的引起該疾病的所有癥狀和癥狀的遺傳變化。
Fuchs endothelial dystrophy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
Fryns綜合征以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的一對(duì)等位基因都發(fā)生突變。然而，尚未鑒定出相關(guān)基因。常染色體隱性病癥患者的雙親各攜帶一個(gè)突變基因，但他們通常不患病。
Fuchs角膜內(nèi)皮營(yíng)養(yǎng)不良的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，F(xiàn)uchs角膜內(nèi)皮營(yíng)養(yǎng)不良的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:229850
hpo_id:HP:0000007
genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fryns/。
Fuchs角膜內(nèi)皮營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？
是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
