【佳學(xué)基因檢測】結(jié)節(jié)性硬化和淋巴管肌瘤病基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
結(jié)節(jié)性硬化和淋巴管肌瘤病是英文Tuberous sclerosis and lymphangiomyomatosis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止結(jié)節(jié)性硬化和淋巴管肌瘤病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于肺-呼吸病
腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當做結(jié)節(jié)性硬化和淋巴管肌瘤病基因解碼、基因檢測？
結(jié)節(jié)性硬化癥復(fù)合體（TSC）是一種常染色體顯性多系統(tǒng)疾病，其特征在于多器官系統(tǒng)中的錯構(gòu)瘤，包括腦，皮膚，心臟，腎和肺。這些變化可導(dǎo)致癲癇，學(xué)習(xí)困難，行為問題和腎功能衰竭等并發(fā)癥（Crino等，2006和Curatolo等，2008）。對于一般的表型描述和遺傳異質(zhì)性的討論。結(jié)節(jié)性硬化癥，見結(jié)節(jié)性硬化癥-1（191100），由染色體9q34上的TSC1基因突變（605284）引起。大約10％至30％的結(jié)節(jié)性硬化病例是由于TSC1基因的突變：病例的發(fā)生頻率TSC2基因突變始終較高。 TSC2突變與更嚴重的疾病相關(guān)（Crino等，2006）（參見基因型/表型相關(guān)性部分）。臨床特征：牙齦纖維瘤病;自閉癥;肺熱;甲狀腺功能減退癥;性早熟; Cafe-au-lait spot;特殊學(xué)習(xí)障礙;皮下結(jié)節(jié); Wolff-Parkinson-White綜合征;多動癥;腦鈣化;室管膜瘤;星形細胞瘤;室管膜下結(jié)節(jié);皮質(zhì)塊莖。該病臨床表征有：牙齦纖維瘤病；孤獨癥；多動；甲狀腺功能減退癥；性早熟；咖啡斑；特定的學(xué)習(xí)障礙；皮下結(jié)節(jié)；午-帕-懷三氏綜合征；多動；腦鈣化；室管膜瘤；星形細胞瘤；室管膜下結(jié)節(jié)；皮質(zhì)結(jié)節(jié)。
佳學(xué)基因Tuberous sclerosis and lymphangiomyomatosis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Tuberous sclerosis and lymphangiomyomatosis致病鑒定基因解碼
Tuberous sclerosis and lymphangiomyomatosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
結(jié)節(jié)性硬化和淋巴管肌瘤病的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，結(jié)節(jié)性硬化和淋巴管肌瘤病的數(shù)據(jù)庫代碼是TSC1基因相關(guān)的結(jié)節(jié)性硬化癥2可能發(fā)展為女性淋巴管肌瘤?。↙AM），有5-39%的可能性嚴重進展，嚴重程度可達可能死亡或很嚴重，可采取的臨床干預(yù)（治療）手段為：“mTOR抑制劑治療”，干預(yù)風(fēng)險中等，治療中等有效。
TSC1基因相關(guān)的結(jié)節(jié)性硬化癥2可能發(fā)展為實質(zhì)病變或死亡，有>40%的可能性嚴重進展，嚴重程度可達可能死亡或很嚴重，可采取的臨床干預(yù)（治療）手段為：“在干預(yù)有效時進行成像以檢測腫塊”，干預(yù)風(fēng)險低，治療中等有效。
TSC1基因相關(guān)的結(jié)節(jié)性硬化癥2可能發(fā)展為進展為室管膜下巨細胞星形細胞瘤(SEGA。
結(jié)節(jié)性硬化和淋巴管肌瘤病基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？
佳學(xué)基因的報告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。(責任編輯：佳學(xué)基因)
