【佳學(xué)基因檢測】做結(jié)節(jié)性硬化癥2型基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

結(jié)節(jié)性硬化癥2型是英文Tuberous sclerosis 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止結(jié)節(jié)性硬化癥2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于肺-呼吸病 腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做結(jié)節(jié)性硬化癥2型基因解碼、基因檢測？

結(jié)節(jié)性硬化癥復(fù)合體（TSC）涉及皮膚異常（hypomelanotic macules，面部血管纖維瘤，shagreen斑塊，頭部斑塊，指甲纖維瘤）;大腦（皮質(zhì)發(fā)育不良，室管膜下結(jié)節(jié)和室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤[SEGAs]，癲癇發(fā)作，智力殘疾/發(fā)育遲緩，精神疾?。?腎（血管平滑肌脂肪瘤，囊腫，腎細(xì)胞癌）;心臟（橫紋肌瘤，心律失常）;和肺（淋巴管平滑肌瘤病[LAM]）。中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤是發(fā)病率和死亡率的主要原因;腎臟疾病是早期死亡的第二大原因。臨床特征：牙齦纖維瘤病;自閉癥;肺熱;甲狀腺功能減退癥;性早熟; Cafe-au-lait spot;特殊學(xué)習(xí)障礙;皮下結(jié)節(jié); Wolff-Parkinson-White綜合征;多動(dòng)癥;腦鈣化;室管膜瘤;將頭皮頭發(fā)投射到側(cè)頰上;星形細(xì)胞瘤;室管膜下結(jié)節(jié)。該病臨床表征有：牙齦纖維瘤??；孤獨(dú)癥；多動(dòng)；甲狀腺功能減退癥；性早熟；咖啡斑；特定的學(xué)習(xí)障礙；皮下結(jié)節(jié)；午-帕-懷三氏綜合征；多動(dòng)；腦鈣化；室管膜瘤；臉頰邊頭發(fā)；星形細(xì)胞瘤；室管膜下結(jié)節(jié)。

佳學(xué)基因Tuberous sclerosis 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體顯性

結(jié)節(jié)性硬化癥2型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，結(jié)節(jié)性硬化癥2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:191100。

做結(jié)節(jié)性硬化癥2型基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)