【佳學基因檢測】透明椎骨發(fā)育障礙（DSD）基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

透明椎骨發(fā)育障礙（DSD）是英文Diaphanospondylodysostosis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止透明椎骨發(fā)育障礙（DSD）在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于肺-呼吸病 骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應當做透明椎骨發(fā)育障礙（DSD）基因解碼、基因檢測？

Diaphonospondylodysostosis（DSD）是一種罕見的，隱性遺傳，致命的骨骼發(fā)育不良，其特征是嚴重的脊柱骨化，分割缺陷和伴有腎源性休息的腎囊性發(fā)育不良。我們在此介紹三名受影響的人：兩名兒童和一名來自兩個無關(guān)的東耶路撒冷阿拉伯 - 穆斯林家庭的胎兒。大多數(shù)胎兒在子宮內(nèi)或圍產(chǎn)期死亡，其中一個孩子存活至15個月。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腹股溝疝;腭裂;凹陷的鼻脊;短脖子;囊性腎發(fā)育不良;缺少肋骨;羊水過少; Talipes equinovarus;槌狀腳趾;發(fā)育不良的指甲;肺發(fā)育不全;呼吸窘迫;多小腦回;氣管軟化。該病臨床表征有：腹股溝疝；腭裂；鼻嵴凹陷；短頸；囊性腎發(fā)育不良；肋骨缺少；羊水過少；馬蹄內(nèi)翻足；槌狀趾；指甲發(fā)育不良；肺發(fā)育不良；呼吸窘迫；多小腦回；氣管軟化。

佳學基因Diaphanospondylodysostosis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Diaphanospondylodysostosis致病鑒定基因解碼

Diaphanospondylodysostosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Diaphanospondylodysostosis的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，透明椎骨發(fā)育障礙（DSD）的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:608022；ICD編碼是Q78.8

透明椎骨發(fā)育障礙（DSD）基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

不一樣。一般來說，基因檢測的時間很短?；蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構(gòu)更快一些。(責任編輯：佳學基因)