【佳學(xué)基因檢測】頂骨孔擴大基因解碼、基因檢測（Enlarged parietal foramina）

罕見病基因解碼、基因檢測

頂骨孔擴大是英文Enlarged parietal foramina的中文翻譯。這一疾病又叫做Catlin marks、Cranium bifidum、Cranium bifidum occultum、Fenestrae parietals symmetricae、Foramina parietalia permagna、FPP、Giant parietal foramina、Hereditary cranium bifidum遺傳性顱骨裂、Parietal foramina、PFM、Symmetric parietal foramina。該病是一種基因病、遺傳病。同源框基因 ALX4 和 MSX2 的雜合突變導(dǎo)致顱骨缺陷，稱為擴大的頂葉孔 (PFM) 和顱骨雙歧 (CB)； 在獨特的顱縫早閉 (CRS) 家族中記錄了單個 MSX2 突變。佳學(xué)基因?qū)⒅攸c放在這些基因?qū)?PFM/CB 和 CRS 的相對突變貢獻，建立完整的關(guān)于基因型-表型相關(guān)性的信息。 佳學(xué)基因檢測通過分析了 11 個新的無關(guān)病例或 PFM/CB 家族、181 個 CRS 病例和分離 11p11.2 亞顯微缺失的單個家族（包括 ALX4）中的 ALX4 和 MSX2。 探討了顱骨缺損大小與年齡、基因和突變類型之間的相關(guān)性，并回顧了其他表型表現(xiàn)。 4 個 PFM 病例在 ALX4 或 MSX2 中有突變； 包括以前的家族，已經(jīng)確定了六個 ALX4 和六個 MSX2 突變，占家族性的 11/13，但只有 1/6 的散發(fā)病例。 缺失家族證實了在 11p11.2 的 1.1 Mb 區(qū)域內(nèi)劃定了一個精神發(fā)育遲滯位點。 總體而言，在 ALX4 和 MSX2 相關(guān)的顱骨缺損之間未發(fā)現(xiàn)顯著的大小差異，但 ALX4 突變 p.R218Q 往往會導(dǎo)致持續(xù)性 CB，并且與后顱窩的解剖異常有關(guān)。 頂骨孔擴大基因解碼研究得出結(jié)論，由 ALX4 和 MSX2 突變引起的 PFM 具有相似的患病率，并且通常在臨床上無法區(qū)分。 突變篩查在 PFM 中具有很高的檢出率，尤其是在家族性病例中，但在 CRS 中沒有顯示。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止頂骨孔擴大在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做頂骨孔擴大基因解碼、基因檢測？

大頂骨孔是一種顱骨發(fā)育受損的遺傳病。該病主要特征是頂骨間的孔較大（孔），而頂骨是組成顱骨頂部和側(cè)面的兩塊骨骼。該疾病是由于頂骨內(nèi)骨骼發(fā)育不完整（骨化）。頂骨孔的形狀是對稱和圓形的，大小是幾毫米至幾厘米寬。頂骨孔是胎兒發(fā)育過程中的正常現(xiàn)象，但一般是嬰兒出生前，也就是懷孕后第五個月里便已閉合。但是，患這種病的人，在整個生命期間頂骨孔會保持開口狀態(tài)。 由于缺少骨骼，顱骨上大頂骨孔的部位觸感較軟。頂骨孔較大的患者一般沒有任何相關(guān)的健康問題。然而，有報道指出少部分該病的患者會出現(xiàn)頭皮缺損，癲癇（HP:0001250），和大腦結(jié)構(gòu)異常。在頂骨開口處施壓可引起嚴重的頭痛，并且該病患者在頂骨開口區(qū)域如果出現(xiàn)任何的創(chuàng)傷，也會增加腦損傷和顱骨碎裂的風(fēng)險。 大頂骨孔這種疾病有兩種類型，稱為1型和2型，這是根據(jù)該病遺傳型不同而分類。

佳學(xué)基因頂骨孔擴大基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

大頂骨孔的患病率估計為1/15,000至1/50,000。
 

頂骨孔擴大致病鑒定基因解碼

ALX4 基因突變占頂葉孔擴大病例的 60%，而 MSX2 基因突變占病例的 40%。 這些基因提供了產(chǎn)生稱為轉(zhuǎn)錄因子的蛋白質(zhì)的指令，這是全身正常發(fā)育所必需的。 轉(zhuǎn)錄因子附著（結(jié)合）到 DNA 的特定區(qū)域并幫助控制特定基因的活性。 ALX4 和 MSX2 轉(zhuǎn)錄因子蛋白參與調(diào)節(jié)早期發(fā)育過程中各種細胞過程所需的基因。 ALX4 或 MSX2 基因的突變可能會削弱它們各自轉(zhuǎn)錄因子與 DNA 結(jié)合的能力。 結(jié)果，多個基因的調(diào)控被改變，從而破壞了許多必要的細胞功能。 引導(dǎo)顱骨發(fā)育的過程似乎對這些轉(zhuǎn)錄因子活性的變化特別敏感。 如果這種情況是由 MSX2 基因突變引起的，則稱為 1 型頂葉擴大孔。ALX4 基因突變導(dǎo)致 2 型頂葉擴大孔。在1型和2型之間，擴大的頂葉孔之間的開口大小似乎沒有差異。
 

頂骨孔擴大基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。在大多數(shù)病例中，受累者的父母中也有一人患病。然而，在極少數(shù)病例中，繼承變異基因的人沒有大頂骨孔(這種情況稱為“外顯率降低”）。
 

頂骨孔擴大的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，頂骨孔擴大的數(shù)據(jù)庫代碼：
 

Disease Ontology  DOID:0060285 MeSH  C566826 SNOMED-CT  718099006 ICD10 via Orphanet  Q75.8

UMLS via Orphanet C1868598 Orphanet  ORPHA60015 SNOMED-CT via HPO  11240000 128613002 203994003 228156007 246545002 247578003  249497008 249773003 25064002 254044004 29307005 297222002 300359004 313307000  414667000 422400008 42376006 57219006 58762006 63567004 75851004 84757009  87979003 91138005 91175000 93250003 UMLS  C1868598

 

 

頂骨孔擴大基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預(yù)約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預(yù)約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學(xué)基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。

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