【佳學(xué)基因檢測】如何做羅賓綜合征常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

羅賓綜合征常染色體隱性遺傳是英文Robinow syndrome, autosomal recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止羅賓綜合征常染色體隱性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病 生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做羅賓綜合征常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測？

此癥最早是在1969年，由Robinow及其同事描述一種先天骨骼發(fā)育異常、脊椎異常(hemivertebrae)、生殖器官發(fā)育不良，及特殊的像胎兒一樣臉部外觀(fetal faces)的綜合癥，而后便以Robinow為此癥定名。此癥依患者發(fā)生的臨床特征及遺傳模式不同，而有常染色體隱性及顯性遺傳的不同分型。目前已知常染色體隱性遺傳的缺陷基因，是位于第9對(duì)染色體長臂22位置(9q22)上的ROR2 (Receptor Tyrosine Kinase-Like Orphan Receptor 2)基因；ROR2在老鼠及其他物種的同源基因(orthologue s)上，發(fā)現(xiàn)其功能為酪胺酸激酶接受體(tyrosine kinase receptor)，是骨骼正常生長的重要因素；因此若成對(duì)染色體上的ROR2基因都發(fā)生缺陷，即為同型雜合子(homozygous)，常染色體隱性遺傳的Robinow氏綜合癥。但目前尚未發(fā)現(xiàn)顯性遺傳的Robinow氏綜合癥與ROR2基因之間的關(guān)聯(lián)。然而另外則發(fā)現(xiàn)到，ROR2基因的異型雜合子缺陷(heterozygous)，則是會(huì)造成顯性遺傳的短指癥B型(brachydactyly B)。常染色體隱性遺傳的Robinow綜合癥，在骨骼異常的特征包括：手臂(尤其是前臂)及大腿的長骨縮短、手指及腳趾異常(短指癥; Brachydactyly)、楔形的脊椎骨(半脊椎; Hemivertebrae)而導(dǎo)致脊椎的彎曲變形(脊柱后凸; Kyphoscoliosis)，以及肋骨缺損或融合及身材矮小。此外個(gè)案也常出現(xiàn)特殊的外觀特征，包括：寬額、寬而突出的大眼，帶有上翹先進(jìn)的短鼻及寬鼻梁。其他常見問題則有生殖器發(fā)展不良，及牙齒的問題(壅塞的牙齒及牙齦增生)，而腎臟及心臟方面的問題也可能發(fā)生。約10-15%的個(gè)案會(huì)有發(fā)展遲緩的問題，但多數(shù)個(gè)案的智力通常正常。常染色體顯性遺傳的臨床特征通常相似于隱性遺傳模式，但會(huì)較為輕微；脊椎及肋骨異常的問題，在常染色體顯性遺傳的患者身上通常較少發(fā)生。

佳學(xué)基因Robinow syndrome, autosomal recessive基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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羅賓綜合征常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，羅賓綜合征常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

如何做羅賓綜合征常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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