【佳學(xué)基因檢測(cè)】做C5型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

C5型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病是英文Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止C5型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做C5型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病基因解碼、基因檢測(cè)？

MDGDC5是一種常染色體隱性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，其特征在于發(fā)病年齡變化，正常認(rèn)知和無(wú)結(jié)構(gòu)性腦變化（Brockington等，2001）。它是α-dystroglycan糖基化缺陷導(dǎo)致的一組類似疾病的一部分（DAG1; 128239），統(tǒng)稱為“dystroglycanopathies”（Mercuri等，2006）。討論肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的遺傳異質(zhì)性 - dystroglycanopathy類型C，見MDDGC1（609308）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;巨舌癥;擴(kuò)張型心肌病;跟腱攣縮;行走困難;經(jīng)常跌倒;蹣跚步態(tài);脊柱側(cè)彎;夜間通氣不足; Hyperlordosis;肌肉痙攣;爬樓梯困難;大腿肥大;先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥;可變表現(xiàn)力。該病臨床表征有：巨舌；擴(kuò)張型心肌??；跟腱攣縮；行走困難；頻繁跌倒；蹣跚步態(tài)；脊柱側(cè)彎；夜間低通氣；脊柱前凹過(guò)度；肌肉痙攣；爬樓梯困難；大腿肥大；先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良。

佳學(xué)基因Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C5基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C5致病鑒定基因解碼

Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C5基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

C5型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，C5型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:607155。

做C5型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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