【佳學(xué)基因檢測(cè)】做C4型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

C4型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病是英文Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C4的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止C4型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做C4型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病基因解碼、基因檢測(cè)？

MDDGC4是一種常染色體隱性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，發(fā)病于嬰兒期或幼兒期。認(rèn)知和大腦結(jié)構(gòu)通常是正常的（Godfrey等，2006）。它是α-dystroglycan糖基化缺陷導(dǎo)致的一組類(lèi)似疾病的一部分（DAG1; 128239），統(tǒng)稱(chēng)為“dystroglycanopathies”（Mercuri等，2009）。臨床特征：常染色體隱性遺傳; Pectus excavatum;反射減弱;電機(jī)延遲; Talipes equinovarus; Hyperlordosis;高爾夫簽署;肌營(yíng)養(yǎng)不良癥;進(jìn)步;骨骼肌肥大;可變表現(xiàn)力;肢帶肌營(yíng)養(yǎng)不良; Equinovarus畸形。該病臨床表征有：漏斗胸；腱反射減弱；運(yùn)動(dòng)延遲；馬蹄內(nèi)翻足；脊柱前凹過(guò)度；高爾斯征；肌營(yíng)養(yǎng)不良；肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥；馬蹄內(nèi)翻變形。

佳學(xué)基因Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C4基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C4致病鑒定基因解碼

Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C4基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

C4型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，C4型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:611588。

做C4型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

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