【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做1型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

1型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮是英文distal arthrogryposis type 1的中文翻譯。該病的同名詞語或術(shù)語在《骨科遺傳病的基因原因》得到一個(gè)列表，它們是AMCD1、Arthrogryposis, distal type 1和DA1。該病是一種基因病、遺傳病。一種關(guān)節(jié)彎曲癥，其特征是手和腳遠(yuǎn)端區(qū)域的攣縮，而沒有影響肢體功能的原發(fā)性神經(jīng)和/或肌肉疾病。 面部受累僅限于小嘴和張口受損。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止1型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做1型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮基因解碼、基因檢測(cè)？

一種關(guān)節(jié)彎曲，主要累及手和腳。在 25% 的病例中在分娩前被診斷為1型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮，由于關(guān)節(jié)攣縮（彎曲足和/或畸形足）和減少胎兒運(yùn)動(dòng)，特別是在家族病例中。在新生兒中，可以看到一致的手足受累模式、近端關(guān)節(jié)受累有限，疾病表型不同。大多數(shù)人存在 Camptodactyly 和馬蹄足。發(fā)育不全和/或一些指間折痕缺失是常見的。肩膀和臀部受到的影響較少。雖然受累關(guān)節(jié)的模式是一致的，但關(guān)節(jié)受累的程度差異很大，馬蹄內(nèi)翻畸形從輕度到重度不等，手部受累不等，從第五指遠(yuǎn)端指間折痕的孤立發(fā)育不全到嚴(yán)重攥緊的拳頭和手腕的尺偏。在最溫和的1型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮 形式中，患者只存在腓腸肌發(fā)育不全。身材矮小、張開受限的小嘴和輕度的小頜后縮是常見的。在一些患者中描述了沿著脛骨前部的線性垂直折痕，通常是雙側(cè)的。智力正常。

佳學(xué)基因distal arthrogryposis type 1基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

根據(jù)佳學(xué)基因罕見病基因檢測(cè)的大數(shù)據(jù)分析，該病的發(fā)病率為萬分之一。
 

distal arthrogryposis type 1致病鑒定基因解碼

骨科疾病的致病基因鑒定基因解碼基因檢測(cè)確解了該病發(fā)生的部分原因，DA1 是由編碼骨骼肌纖維肌節(jié)成分的基因（TNNI2, 11p15.5; TNNT3, 11p15.5; TPM2, 9p13.3; MYH3, 17p13.1; MYBPC1, 12q23.2）中的雜合突變引起的。 相同的基因突變也會(huì)導(dǎo)致 DA2B的發(fā)生。 基因解碼基因檢測(cè)還向數(shù)據(jù)庫增加了編碼骨骼肌肌球蛋白輕鏈的 MYLPF (16p11.2) 基因突變位點(diǎn)，并且似乎更常與身材矮小和近端關(guān)節(jié)攣縮（即肘、髖、膝）相關(guān)。
 

distal arthrogryposis type 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

根據(jù)基因解碼結(jié)果，該病是常染色體顯性遺傳，患者如果沒有先進(jìn)基因檢測(cè)技術(shù)的幫助，后代有 50% 的反復(fù)風(fēng)險(xiǎn)。 據(jù)報(bào)道，外顯率降低和表達(dá)能力不同，一些攜帶突變的親屬?zèng)]有癥狀。 也有一些從頭突變，同胞的反復(fù)風(fēng)險(xiǎn)約為 1%。 MYLPF基因突變位點(diǎn)可以是常染色體顯性遺傳（50% 反復(fù)風(fēng)險(xiǎn)）或常染色體隱性遺傳（25% 反復(fù)風(fēng)險(xiǎn)）。
 

1型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，1型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
 

如何做1型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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