【佳學(xué)基因檢測(cè)】骨脆弱與攣縮動(dòng)脈破裂和耳聾基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

骨脆弱與攣縮動(dòng)脈破裂和耳聾是英文Bone fragility with contractures, arterial rupture, and deafness的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止骨脆弱與攣縮動(dòng)脈破裂和耳聾在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做骨脆弱與攣縮動(dòng)脈破裂和耳聾基因解碼、基因檢測(cè)？

骨礦物質(zhì)密度變化（BMND1）可能是由染色體11q13上LRP5基因（603506）的突變引起的。 該變異包括孤立的高骨量性狀，骨質(zhì)疏松癥 - 假性膠質(zhì)瘤綜合征（OPPG; 259770），以及導(dǎo)致骨質(zhì)疏松癥的低骨礦物質(zhì)密度（參見166710）。BMND12（612560）與染色體4q13.2上的UGT2B17基因（601903）的拷貝數(shù)變異相關(guān)。 BMND15（613418）與染色體9q34.11上的MIR2861基因（613405）的突變相關(guān)。 BMND16（615221）與染色體12q13上的WNT1基因（164820）中的突變相關(guān)。 BMND17（615311）與染色體11p14.1上的GPR48基因（606666）的突變有關(guān)。 BNMD18與染色體Xq23上的PLS3基因（300131）中的突變相關(guān)。參與骨礦物質(zhì)密度變異的其他位點(diǎn)包括：染色體1q21-q23上的BMND2（605833），染色體1p36上的BMND3（606928），染色體Xq27上的BMND4（300536），染色體11q23上的BMND5（609354），染色體21q22 -qter上的BMND6（609876）。染色體20p12上的BMND7（611738），染色體11p12上的BMND8（611739），染色體13q14上的BMND9（612110），染色體8q24上的BMND10（612113），染色體6q25上的BMND11（612114），染色體16q23上的BMND13（612727）和染色體1p33-p32上的BMND14（612728）。另見STQTL3（606257），討論與兒童時(shí)期骨密度和生長(zhǎng)相關(guān)的基因座。

佳學(xué)基因Bone fragility with contractures, arterial rupture, and deafness基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Bone fragility with contractures, arterial rupture, and deafness致病鑒定基因解碼

Bone fragility with contractures, arterial rupture, and deafness基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

骨脆弱與攣縮動(dòng)脈破裂和耳聾的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，骨脆弱與攣縮動(dòng)脈破裂和耳聾的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

骨脆弱與攣縮動(dòng)脈破裂和耳聾基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預(yù)約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進(jìn)行預(yù)約或解讀。另外一個(gè)方便的途徑是通過佳學(xué)基因的微信公眾號(hào)進(jìn)行一對(duì)一咨詢解讀。

• 上一篇：【佳學(xué)基因檢測(cè)】二尖瓣主動(dòng)脈瓣基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？
• 下一篇：【佳學(xué)基因檢測(cè)】骨密度數(shù)量性狀位點(diǎn)1基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看到懂嗎？

• 收藏
• 挑錯(cuò)
• 推薦
• 打印