【佳學基因檢測】需要多長時間可以拿窒息性胸部營養(yǎng)不良癥2型基因解碼、基因檢測報告？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

窒息性胸部營養(yǎng)不良癥2型是英文Asphyxiating thoracic dystrophy 2的中文翻譯。該病又叫做asphyxiating thoracic dysplasia、ATD、Jeune syndrome、thoracic-pelvic-phalangeal dystrophy、asphyxiating thoracic chondrodystrophy、chondroectodermal dysplasia-like syndrome、infantile thoracic dystrophy、Jeune thoracic dystrophy。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止窒息性胸部營養(yǎng)不良癥2型在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。

 

什么樣的人應當做窒息性胸部營養(yǎng)不良癥2型基因解碼、基因檢測？

窒息性胸椎營養(yǎng)不良癥也稱為Jeune綜合征，是一種遺傳性骨生長障礙，以胸部狹窄，肋骨短，手臂和腿部骨骼縮短，身材矮小以及多余的手指和腳趾（多指）為特征。其他骨骼異常可能包括鎖骨和骨盆骨形狀異常，以及手臂和腿長骨末端呈錐形。許多患有這種疾病的嬰兒出生時胸部極窄，鐘形，會限制肺部的生長和擴張，危及生命。窒息性胸椎營養(yǎng)不良的人可能只能活到嬰兒期或童年早期。隨著年齡的增長，胸部狹窄和相關的呼吸問題可能會有所改善。有些患有窒息性胸椎營養(yǎng)不良癥的人出生時骨骼異常較輕，只有輕微的呼吸困難，如呼吸急促或氣短。這些人可能生活在青春期或成年期。嬰兒出生后，患有此病的人可能會出現危及生命的腎異常，導致腎功能失常或衰竭。心臟缺陷和氣道狹窄（聲門下狹窄）也是可能發(fā)生的。其他不太常見的窒息性胸廓營養(yǎng)不良癥的特征包括肝臟疾病，胰腺囊腫，牙齒異常，以及一種視網膜營養(yǎng)不良，可導致視力下降。該病臨床表征有：胸窄；短指畸形綜合征；短腳；股骨彎曲；肢體中部不規(guī)則縮短。

 

窒息性胸部營養(yǎng)不良癥2型致病鑒定基因解碼

根據《骨科疾病的基因檢測及其位點》，數據庫中已記錄 24 個基因的突變會導致 ATD。 這些基因是：IFT43/52/80/81/122/140/172、WDR19/34/35/60、DYNC2H1、DYNC2LI1、CEP120、NEK1、TTC21B、TCTEX1D2、INTU、TCTN3、EVC 1/2 和 KIAA0586/0753 .據估計，70% 的受影響個體在這些基因中有一個發(fā)生突變。 這些基因的突變會導致影響骨骼發(fā)育的異常纖毛蛋白。
 

窒息性胸部營養(yǎng)不良癥2型基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

ATD 以常染色體隱性遺傳方式遺傳。 當一個人從每個父母那里繼承了一個非工作基因時，就會發(fā)生隱性遺傳病。 如果一個人接受了一種疾病工作基因和一種非工作基因，那么該人將成為該疾病的攜帶者，但通常不會表現出癥狀。 每次懷孕時，兩名攜帶者父母都傳遞非工作基因并因此生下受影響孩子的風險為 25%。 與父母一樣，孩子成為攜帶者的風險在每次懷孕時為 50%。 孩子從父母雙方那里獲得工作基因的機會是 25%。 男性和女性的風險相同。
 

窒息性胸部營養(yǎng)不良癥2型的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，窒息性胸部營養(yǎng)不良癥2型的數據庫代碼是omim_id:611263。
 

需要多長時間可以拿窒息性胸部營養(yǎng)不良癥2型基因解碼、基因檢測報告？

不管佳學基因的報告是多么迅速，都要及時進行基因解碼、基因檢測，這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說，基因檢測的時間很短?；蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構更快一些。佳學基因可以通過網上查詢的方式獲得報告，將報告的時間進一步縮短。

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