【佳學(xué)基因檢測】做終末骨發(fā)育不良基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

終末骨發(fā)育不良是英文Terminal osseous dysplasia的中文翻譯。根據(jù)《骨骼發(fā)育異常病案集及其基因突變解釋》，該病的英文名稱有：DCD、Digitocutaneous dysplasia、Terminal osseous dysplasia and pigmentary defect syndrome、Terminal osseous dysplasia and pigmentary defects、Terminal osseous dysplasia with pigmentary defects、Terminal osseous dysplasia-pigmentary defects syndrome、TODPD。因此終末骨發(fā)育不良基因檢測又叫做DCD基因測試、指皮膚發(fā)育不良遺傳測試、末端骨發(fā)育不良和色素缺損綜合征基因篩查、末端骨發(fā)育不良和色素缺損分子診斷、末端骨發(fā)育不良伴色素缺損基因測序檢測、末端骨發(fā)育不良-色素缺損綜合征遺傳分析、TODPD致病基因鑒定基因解碼。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止終末骨發(fā)育不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨科、皮膚科基因檢測項目的檢測內(nèi)容。

 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做終末骨發(fā)育不良基因解碼、基因檢測？

終末骨發(fā)育不良是一種主要涉及骨骼異常和某些皮膚變化的疾病。 它是稱為耳腭指綜合癥的一組相關(guān)病癥的成員，其中還包括 1 型耳腭指綜合征、2 型耳腭指綜合征、額骨干發(fā)育不良和 Melnick-Needles 綜合征。 一般而言，這些疾病包括由耳朵中微小骨骼（聽小骨）畸形引起的聽力損失、上顎發(fā)育問題（上顎）以及涉及手指或腳趾（手指）的骨骼異常，盡管不是每個 頻譜中的疾病都具有所有這些特征。

終末骨發(fā)育不良只發(fā)生在女性身上； 患有這種疾病的男性無法存活到出生。 患有這種疾病的人的骨骼異常通常包括手指和腳趾有效彎曲（彎曲指）和發(fā)育不全（發(fā)育不全）、手腕和手部骨骼縮短或融合。 骨骼其他部位的骨外層（皮質(zhì)）可能會出現(xiàn)異常，一些受影響的人會出現(xiàn)彎曲的手臂或腿，或者比同齡人矮。

皮膚異常在終末骨發(fā)育不良中也很常見。 許多患有這種疾病的人臉上都有黑斑，通常在太陽穴附近。 此外，受影響的嬰兒通常會在手指或腳趾上長出稱為纖維瘤的非癌性（良性）腫瘤。 腫瘤在切除后可能會再次出現(xiàn)，但它們往往會消失并在兒童時期停止反復(fù)。

晚期骨發(fā)育不良患者可能會出現(xiàn)其他體征和癥狀，包括額外的口腔系帶，這是口腔中連接嘴唇內(nèi)部和牙齦的薄組織； 眼睛間距大； 和脫發(fā)。 有些患有這種疾病的人在分隔心臟左右兩側(cè)的肌壁（隔膜）中存在異常（心室間隔缺損）。

佳學(xué)基因終末骨發(fā)育不良Terminal osseous dysplasia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

根據(jù)《佳學(xué)基因檢測病案集》，終末骨發(fā)育不良是一種罕見的疾病。 目前收集的檢測數(shù)據(jù)不足評估它在任何一個人群的發(fā)病率。
 

終末骨發(fā)育不良Terminal osseous dysplasia致病鑒定基因解碼

根據(jù)《骨科基因檢測的科學(xué)依據(jù)：致病基因鑒定基因解碼》，終末骨發(fā)育不良的發(fā)病原因之一是由 FLNA 基因突變引起的。 該基因提供了生產(chǎn)蛋白細絲蛋白 A 的指令，它有助于構(gòu)建蛋白絲（細胞骨架）網(wǎng)絡(luò)，為細胞提供結(jié)構(gòu)并允許它們改變形狀、移動并與鄰近細胞相互作用。 細絲蛋白 A 附著（結(jié)合）到另一種稱為肌動蛋白的蛋白質(zhì)，并幫助肌動蛋白形成構(gòu)成細胞骨架的細絲分支網(wǎng)絡(luò)。 細絲蛋白 A 還將肌動蛋白與許多其他蛋白質(zhì)聯(lián)系起來，以在細胞內(nèi)執(zhí)行各種功能。

導(dǎo)致終末期骨發(fā)育不良的 FLNA 基因突變改變了單個 DNA 構(gòu)建塊（核苷酸），從而改變了制造細絲蛋白 A 蛋白的藍圖的組合方式。 使用此藍圖制作的蛋白質(zhì)版本異常短小。 研究人員懷疑改變后的蛋白質(zhì)可能無法與其他分子正常相互作用。 人們認(rèn)為，無法與其他蛋白質(zhì)結(jié)合會破壞骨骼發(fā)育和細胞生長中涉及的重要過程，從而導(dǎo)致終末骨發(fā)育不良的骨骼和皮膚異常特征。

 

終末骨發(fā)育不良Terminal osseous dysplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

終末骨發(fā)育不良以 X 連鎖顯性模式遺傳。 FLNA 基因位于 X 染色體上，它是兩條性染色體之一。 在女性（有兩條 X 染色體）中，每個細胞中兩個基因拷貝之一的突變足以引起這種疾病。 在男性（只有一條 X 染色體）中，每個細胞中唯一的基因拷貝的突變被認(rèn)為在發(fā)育早期是致命的。

在女性胚胎發(fā)育的早期，兩條 X 染色體中的一條在體細胞（卵細胞和精細胞以外的細胞）中有效失活。 X 失活可確保女性與男性一樣，在每個體細胞中只有一個活躍的 X 染色體拷貝。 通常 X 染色體失活是隨機發(fā)生的，因此每條 X 染色體在大約一半的身體細胞中是活躍的。 有時 X 失活不是隨機的，一條 X 染色體在超過一半的細胞中是活躍的。 當(dāng) X 失活不是隨機發(fā)生時，稱為偏態(tài) X 失活。

在終末期骨發(fā)育不良中，傾斜的 X 失活允許 FLNA 基因的正?？截惐患せ睿ū磉_），并導(dǎo)致受影響女性的大多數(shù)細胞產(chǎn)生正常的細絲蛋白 A 蛋白。 研究人員懷疑，擁有一些正常的細絲蛋白 A 是攜帶基因突變的女性能夠存活到出生的原因，而男性則不能。

X連鎖疾病的一個特征是受影響的女孩不能從她們的父親那里繼承突變。 在某些情況下，患有終末期骨發(fā)育不良的女兒的母親不受影響或只有輕微癥狀。 研究人員懷疑未受影響的母親僅在其卵細胞中發(fā)生突變，這種現(xiàn)象被稱為種系嵌合體。 受輕度影響的母親也可能在一些但不是全部的體細胞中發(fā)生突變，這被稱為體細胞嵌合體。

 

終末骨發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，終末骨發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫代碼是：

Disease Ontology  DOID:0112149 OMIM®  300244 MeSH  C564554  D001848 ICD10 via Orphanet   Q87.2 UMLS via Orphanet C1846129

Orphanet  ORPHA88630 MedGen   C1846129 SNOMED-CT via HPO  112682009  11934000  19393004  194021007  202264009  202281000  22006008  246803005  373413006  424568000  43476002  63567004  87979003  95515009 less UMLS C1846129

做終末骨發(fā)育不良基因解碼、基因檢測需要多少錢？

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