【佳學(xué)基因檢測(cè)】脊椎干骺端發(fā)育不良密蘇里型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

脊椎干骺端發(fā)育不良密蘇里型是英文Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止脊椎干骺端發(fā)育不良密蘇里型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脊椎干骺端發(fā)育不良密蘇里型基因解碼、基因檢測(cè)？

這種形式的brachyolmia，這里稱為4型brachyolmia，其特征是短軀干身高，具有正常的智力和相。射線照相特征包括矩形椎體，具有不規(guī)則的終板和狹窄的椎間盤，肋骨軟骨的早期鈣化，短的股骨頸，輕度縮短的掌骨，以及管狀骨的輕度骨骺和干骺端變化（Miyake等人，2012）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;繼發(fā)性閉經(jīng);多毛癥;粉刺; Brachydactyly綜合征;脊柱發(fā)育不良發(fā)育不良;骨骼發(fā)育不良;脊柱后側(cè)凸;腰椎側(cè)凸;下肢灌木叢。該病臨床表征有：繼發(fā)性閉經(jīng)；女性多毛癥；青春痘；短指畸形綜合征；脊椎干骺端發(fā)育不良；骨骼發(fā)育不良；脊柱側(cè)彎；腰椎脊柱后側(cè)凸；下肢發(fā)育不全。

佳學(xué)基因Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type致病鑒定基因解碼

Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脊椎干骺端發(fā)育不良密蘇里型的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:612847；ICD編碼是Q77.7

脊椎干骺端發(fā)育不良密蘇里型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報(bào)告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對(duì)報(bào)告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。

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