【佳學(xué)基因檢測(cè)】多發(fā)性骨骺發(fā)育異?；蚪獯a、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

多發(fā)性骨骺發(fā)育異常是英文multiple epiphyseal dysplasia的中文翻譯。這一疾病的英文名稱還有EDM1、EDM2、EDM3、EDM4、EDM5、Epiphyseal dysplasia, Fairbank type、Epiphyseal dysplasia, multiple, 1、Epiphyseal dysplasia, multiple, 2、Epiphyseal dysplasia, multiple, 3、Epiphyseal dysplasia, multiple, 4、Epiphyseal dysplasia, multiple, 5、Epiphyseal dysplasia, Ribbing type、MED、Multiple epiphyseal dysplasia, autosomal dominant、Multiple epiphyseal dysplasia, autosomal recessive、RMED。因此，多發(fā)性骨骺發(fā)育異?；驒z測(cè)又叫做EDM1基因篩查、EDM2基因測(cè)試、EDM3基因檢查、EDM4分子檢測(cè)、EDM5分子診斷、骨骺發(fā)育不良費(fèi)爾班克型遺傳測(cè)試、多發(fā)性骨骺發(fā)育不良1型基因測(cè)序檢測(cè)、多發(fā)性骨骺發(fā)育不良2型全外顯子基因檢測(cè)、多發(fā)性骨骺發(fā)育不良3型致病基因鑒定基因檢測(cè)、多發(fā)性骨骺發(fā)育不良4型遺傳力評(píng)估基因檢測(cè)、多發(fā)性骨骺發(fā)育不良5型遺傳分析基因解碼、羅紋型骨骺發(fā)育不良基因測(cè)序、MED基因檢測(cè)、多發(fā)性骨骺發(fā)育不良常染色體顯性遺傳基因解碼、多發(fā)性骨骺發(fā)育不良常染色體隱性遺傳分析。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止多發(fā)性骨骺發(fā)育異常在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做多發(fā)性骨骺發(fā)育異?；蚪獯a、基因檢測(cè)？

多發(fā)性骨骺發(fā)育不良是一種軟骨和骨骼發(fā)育障礙，主要影響手臂和腿部長(zhǎng)骨的末端（骨骺）。 多發(fā)性骨骺發(fā)育不良有兩種類(lèi)型，可根據(jù)其遺傳方式加以區(qū)分。 顯性和隱性類(lèi)型的體征和癥狀都相對(duì)較輕，包括最常影響臀部和膝蓋的關(guān)節(jié)痛、早發(fā)性關(guān)節(jié)炎和蹣跚行走。 雖然有些多發(fā)性骨骺發(fā)育不良的人成年后有輕度身材矮小，但大多數(shù)身高正常。 大多數(shù)人是在童年時(shí)期被診斷出來(lái)的； 但是，一些輕度病例可能要到成年才能確診。 隱性多發(fā)性骨骺發(fā)育不良與顯性類(lèi)型的區(qū)別在于手、腳和膝蓋的畸形以及脊柱的異常彎曲（脊柱側(cè)凸）。 大約 50% 的隱性多發(fā)性骨骺發(fā)育不良患者出生時(shí)至少有一個(gè)異常特征，包括向內(nèi)和向上翻的腳（馬蹄內(nèi)翻足）、上顎開(kāi)口（腭裂）、不尋常的上顎彎曲 手指或腳趾（斜指），或耳朵腫脹。 稱為雙層髕骨的膝蓋骨異常也比較常見(jiàn)。

佳學(xué)基因多發(fā)性骨骺發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

據(jù)佳學(xué)基因骨科遺傳病國(guó)際數(shù)據(jù)分析，顯性多發(fā)性骨骺發(fā)育不良的發(fā)生率至少為萬(wàn)分之一。 隱性多發(fā)性骨骺發(fā)育不良的發(fā)病率尚不清楚。 這種疾病的兩種形式實(shí)際上可能更常見(jiàn)，因?yàn)橐恍┌Y狀較輕的人從未被診斷出來(lái)。
 

多發(fā)性骨骺發(fā)育不良致病鑒定基因解碼

根據(jù)多發(fā)性骨骺發(fā)育不良的致病基因鑒定結(jié)果，有科學(xué)證據(jù)表明COMP、COL9A1、COL9A2、COL9A3 或 MATN3 基因突變可導(dǎo)致顯性多發(fā)性骨骺發(fā)育不良。 這些基因提供了制造在軟骨形成細(xì)胞（軟骨細(xì)胞）之間的空間中發(fā)現(xiàn)的蛋白質(zhì)的指令。 這些蛋白質(zhì)相互作用并在軟骨和骨骼形成中發(fā)揮重要作用。 軟骨是一種堅(jiān)韌、靈活的組織，在早期發(fā)育過(guò)程中構(gòu)成了骨骼的大部分。 大多數(shù)軟骨后來(lái)轉(zhuǎn)化為骨骼，但繼續(xù)覆蓋和保護(hù)骨骼末端并存在于鼻子和外耳中的軟骨除外。

大多數(shù)患有顯性多發(fā)性骨骺發(fā)育不良的個(gè)體在 COMP 基因中有突變。 大約 10% 的受影響個(gè)體在 MATN3 基因中有突變。 COMP 或 MATN3 基因的突變會(huì)阻止這些基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)釋放到軟骨細(xì)胞之間的空間中。 這些蛋白質(zhì)的缺乏會(huì)導(dǎo)致異常軟骨的形成，從而導(dǎo)致顯性多發(fā)性骨骺發(fā)育不良所特有的骨骼問(wèn)題。

COL9A1、COL9A2 和 COL9A3 基因提供了制造稱為 IX 型膠原蛋白的蛋白質(zhì)的基因序列。 膠原蛋白是一類(lèi)蛋白質(zhì)，可增強(qiáng)和支持結(jié)締組織，例如皮膚、骨骼、軟骨、肌腱和韌帶。 COL9A1、COL9A2 或 COL9A3 基因突變?cè)诓坏?5% 的顯性多發(fā)性骨骺發(fā)育不良患者中被發(fā)現(xiàn)。 目前尚不清楚這些基因的突變?nèi)绾螌?dǎo)致這種疾病的體征和癥狀。 研究表明，這些基因的突變可能導(dǎo)致 IX 型膠原蛋白在細(xì)胞內(nèi)積聚或與其他軟骨成分發(fā)生異常相互作用。

一些患有顯性多發(fā)性骨骺發(fā)育不良的人在 COMP、COL9A1、COL9A2、COL9A3 或 MATN3 基因中沒(méi)有突變。 在這些情況下，情況的原因是未知的。

SLC26A2 基因突變導(dǎo)致隱性多發(fā)性骨骺發(fā)育不良。 該基因提供了制造蛋白質(zhì)的基因信息，這種蛋白質(zhì)對(duì)軟骨的正常發(fā)育和轉(zhuǎn)化為骨骼至關(guān)重要。 SLC26A2 基因的突變改變了發(fā)育中軟骨的結(jié)構(gòu)，阻止了骨骼的正常形成，并導(dǎo)致了隱性多發(fā)性骨骺發(fā)育不良所特有的骨骼問(wèn)題。

 

多發(fā)性骨骺發(fā)育不良基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

多發(fā)性骨骺發(fā)育不良可以有不同的遺傳模式。

多發(fā)性骨骺發(fā)育不良可以以常染色體顯性遺傳模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)改變的基因拷貝就足以引起這種疾病。 在某些情況下，受影響的人會(huì)從一位受影響的父母那里繼承突變。 其他病例可能是由基因的新突變引起的。 這些病例發(fā)生在沒(méi)有家族病史的人身上。

多發(fā)性骨骺發(fā)育不良也可以常染色體隱性遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的兩個(gè)基因拷貝都有突變。 大多數(shù)情況下，常染色體隱性遺傳病患者的父母各攜帶一份突變基因，但沒(méi)有表現(xiàn)出該病癥的體征和癥狀。

 

多發(fā)性骨骺發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，多發(fā)性骨骺發(fā)育異常的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是:

Disease Ontology  DOID:12721 ICD9CM  756.56 MeSH  D010009 SNOMED-CT  59708000

ICD10 via Orphanet  Q77.3 UMLS via Orphanet  C0026760 Orphanet  ORPHA251 UMLS  C0026760 C0029422 C1832998 C1838280 C1838429 C1846843 C1847593

 

多發(fā)性骨骺發(fā)育異?；蚪獯a、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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