【佳學(xué)基因檢測】怎樣選擇回旋鏢發(fā)育不良基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

回旋鏢發(fā)育不良是英文boomerang dysplasia的中文翻譯。這一疾病又叫做Piepkorn dysplasia;Boomerang增生不良綜合癥; 伴有短-鞠躬-僵硬四肢的侏儒癥-特有的面部特征, Dwarfism with short-bowed-rigid limbs-characteristic facies, Boomerang-like skeletal dysplasia。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止回旋鏢發(fā)育不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做回旋鏢發(fā)育不良基因解碼、基因檢測？

boomerang發(fā)育不良是一種影響整個(gè)身體骨骼發(fā)育的疾病。受累者出生時(shí)有向內(nèi)和向上轉(zhuǎn)動(dòng)的腳（畸形足）和脫位的臀部、膝蓋和肘部。脊柱，肋骨，骨盆和四肢中的骨骼可能不發(fā)育或在某些情況下缺失。作為肢體骨異常的結(jié)果，具有這種病癥的個(gè)體具有非常短的手臂和腿。上腿骨（股骨）的明顯彎曲給予他們一個(gè)“boomerang”的形狀。一些具有boomerang發(fā)育不良的個(gè)體具有腦的囊狀突起（腦膨出）。它們還可以在腹部的壁中具有允許腹部器官通過肚臍突出的開口（臍突出）。受累者通常具有獨(dú)特的鼻子，其具有非常小的鼻孔和在鼻孔（隔膜）之間欠發(fā)達(dá)的分隔。具有boomerang發(fā)育不良的個(gè)體通常有一個(gè)欠發(fā)達(dá)的胸腔,影響肺的發(fā)育和功能。結(jié)果，受累者通常是胎死腹中或在出生后不久呼吸衰竭死亡。

佳學(xué)基因boomerang dysplasia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

boomerang發(fā)育不良是一種罕見的疾病;其確切的患病率是未知的。已確定約10名受累者。

boomerang dysplasia致病鑒定基因解碼

FLNB基因中的突變導(dǎo)致boomerang發(fā)育不良。FLNB基因編碼稱為絲蛋白B的蛋白質(zhì)。該蛋白質(zhì)幫助構(gòu)建蛋白質(zhì)絲（細(xì)胞骨架）的網(wǎng)絡(luò)，其給予細(xì)胞結(jié)構(gòu)并允許它們改變形狀和移動(dòng)。絲聚蛋白B附著（結(jié)合）另一種稱為肌動(dòng)蛋白的蛋白質(zhì)，并幫助肌動(dòng)蛋白形成構(gòu)成細(xì)胞骨架的細(xì)絲的分支網(wǎng)絡(luò)。它還將肌動(dòng)蛋白連接到許多其他蛋白質(zhì)以在細(xì)胞內(nèi)執(zhí)行各種功能，包括幫助確定細(xì)胞骨架如何隨著組織生長而變化并在發(fā)育過程中形成細(xì)胞信號。肌動(dòng)蛋白B在出生前的骨骼發(fā)育中特別重要。它在軟骨形成細(xì)胞（軟骨細(xì)胞）的細(xì)胞膜中是活性的（表達(dá)）。軟骨是一種堅(jiān)韌

boomerang dysplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。幾乎所有的病例都由基因的新突變引起，發(fā)生在沒有家族病史的人群中。

boomerang dysplasia的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，回旋鏢發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:112310 ；hpo_id:HP:0000028；ICD編碼是Q87.1

怎樣選擇回旋鏢發(fā)育不良基因解碼、基因檢測？

如果是為了驗(yàn)證對導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測，可以選擇基因檢測?；蚪獯a在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。

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