【佳學(xué)基因檢測】如何區(qū)分跗骨竇綜合征基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
跗骨竇綜合征是英文tarsal-carpal coalition syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做NOG-related-symphalangism spectrum disorder
TCC
Tarsal carpal coalition syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止跗骨竇綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做跗骨竇綜合征基因解碼、基因檢測?
踝腕聯(lián)合綜合征(跗骨-腕骨關(guān)節(jié)聯(lián)合綜合征)是一種罕見的遺傳性骨病,主要影響手部和腳部。手腕(腕骨)和腳踝(跗骨)均是由幾個(gè)單獨(dú)的骨頭所組成。在跗骨-腕骨關(guān)節(jié)聯(lián)合綜合征中,腕骨融合在一起,并且跗骨也是融合狀態(tài),這會(huì)導(dǎo)致患者手,腳出現(xiàn)僵硬,且不能活動(dòng)。該疾病在嬰兒期變得明顯,并且隨著年齡增長而逐步惡化。病情多種多樣,即使同一家庭的不同成員之間,病情也不相同。 在這種病中,組成手指和腳趾(指關(guān)節(jié)粘連HP:0006152)骨骼之間的關(guān)節(jié),也會(huì)發(fā)生融合。因此,手指和腳趾開始變得僵硬,且難以打彎。通常最早的癥狀是,小拇指和小趾(第五腳趾)發(fā)生僵硬。小拇指和小趾根部的關(guān)節(jié)最先出現(xiàn)融合。慢慢地,沿著腳趾和手指向上的關(guān)節(jié)開始受影響。第四,第三和第二根指頭(無名指,中指,食指以及依次對應(yīng)的腳趾),其骨骼的關(guān)節(jié)也開始逐漸融合。拇指和大腳趾通常不會(huì)受影響?;颊邥?huì)越來越難以握拳,并且行走開始變得痛苦和艱難。有時(shí),上臂和下臂骨頭之間的肘部關(guān)節(jié)也會(huì)發(fā)生融合(肱橈融合HP:0003041)。跗骨-腕骨關(guān)節(jié)聯(lián)合綜合征的患者也會(huì)有一些不常見的癥狀,包括身材矮小(HP:0004322)或出現(xiàn)聽力喪失的癥狀。
佳學(xué)基因tarsal-carpal coalition syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
這種疾病非常罕見,確切的患病率是未知的。
tarsal-carpal coalition syndrome致病鑒定基因解碼
踝腕聯(lián)合綜合征(跗骨-腕骨關(guān)節(jié)聯(lián)合綜合征)由NOG基因的突變引起,其編碼了頭蛋白(noggin)。頭蛋白能阻斷(抑制)刺激骨形成的信號,在某些骨和關(guān)節(jié)發(fā)育中起重要作用。頭蛋白結(jié)合骨形態(tài)發(fā)生蛋白(BMP),使BMP不能觸發(fā)骨發(fā)育。導(dǎo)致踝腕聯(lián)合綜合征的NOG基因的突變使功能性頭蛋白的量有所減少。隨著頭蛋白的功能降低,BMP產(chǎn)生異常刺激,使本應(yīng)沒有骨結(jié)構(gòu)的關(guān)節(jié)區(qū)域中有骨組織形成,導(dǎo)致骨融合現(xiàn)象。NOG基因突變涉及的幾種病癥具有重疊的體征和癥狀。由于共同的遺傳原因和重疊的特征,研究人員將這一系列的相似病癥(包括踝
tarsal-carpal coalition syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種病癥以常染色體顯性模式遺傳,這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。
tarsal-carpal coalition syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,跗骨竇綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:186570
hpo_id:HP:0000002;ICD編碼是Q74.8
如何區(qū)分跗骨竇綜合征基因解碼、基因檢測?
基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。
- 上一篇:【佳學(xué)基因檢測】纖維發(fā)育不良進(jìn)行性肌肉骨化癥基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎?
- 下一篇:【佳學(xué)基因檢測】怎樣選擇回旋鏢發(fā)育不良基因解碼、基因檢測?
- 【佳學(xué)基因檢測】唇裂、腭裂的基因檢查與檢測分析...
- 【佳學(xué)基因檢測】怎么篩查唇腭裂?...
- 【佳學(xué)基因檢測】唇裂與腭裂基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因檢測說明唇腭裂是否是因?yàn)閼言衅陂g吃了什么東西?...
- 【佳學(xué)基因檢測】唇腭裂基因檢測可以找到畸形發(fā)生的原因嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】常見骨科基因檢測項(xiàng)目,這些疾病會(huì)遺傳!...
- 【佳學(xué)基因檢測】哪些骨頭病會(huì)遺傳,如何做基因檢測才能阻斷遺傳,幫助治療?...
- 【佳學(xué)基因檢測】骨科遺傳性疾病基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】什么時(shí)候會(huì)診斷為疑似戈謝病?怎么做基因檢測分析?...
- 【佳學(xué)基因檢測】軟組織和骨腫瘤基因檢測分子病理學(xué)共識與標(biāo)準(zhǔn)...
- 【佳學(xué)基因檢測】骨科疾病為什么要做染色體基因檢測?檢測結(jié)果如何指導(dǎo)遺傳阻斷?...
- 【佳學(xué)基因檢測】用病例說明早衰癥基因檢測是怎么做的?...
- 【佳學(xué)基因檢測】骨穿基因檢測是什么?...
- 【佳學(xué)基因檢測】 骨科檢查項(xiàng)目及費(fèi)用...
- 【佳學(xué)基因檢測】骨科基因檢測項(xiàng)目有哪些?...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因檢測如何找到骨關(guān)節(jié)炎效果基因?...
- 【佳學(xué)基因檢測】脊柱側(cè)彎基因檢測細(xì)分型、好治療!...
- 【佳學(xué)基因檢測】并指癥基因檢測,怎樣才能知道如何阻斷遺傳?...
- 【佳學(xué)基因檢測】多了一個(gè)指頭是病嗎,是否遺傳,基因檢測給答案!...
- 【佳學(xué)基因檢測】遺傳性佝僂病基因檢測,優(yōu)質(zhì)機(jī)構(gòu)推薦...
- 【佳學(xué)基因檢測】遺傳性矮小癥基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】骨代謝性疾病基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】先天性軟骨病基因檢測及其對治療的幫助作用...
- 【佳學(xué)基因檢測】揭秘“瓷娃娃”成骨不全癥,基因檢測如何給予幫助?...
- 【佳學(xué)基因檢測】成骨不全癥基因檢測(Osteogenesis imperfecta)...
- 【佳學(xué)基因檢測】骨質(zhì)疏松需要做基因檢測嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】抗骨質(zhì)疏松藥用藥安全基因檢測:怎么做?...
- 【佳學(xué)基因檢測】大理石骨病基因檢測如何幫助治療...
- 【佳學(xué)基因檢測】骨石癥基因檢測如何選擇可信賴的機(jī)構(gòu)...
- 【佳學(xué)基因檢測】硬骨癥基因檢測及其治療方案...
- 來了,就說兩句!
-
- 最新評論 進(jìn)入詳細(xì)評論頁>>