【佳學基因檢測】重癥肌無力基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
重癥肌無力是英文myasthenia gravis的中文翻譯。這一疾病又叫做MG;獲得性自身免疫,性重癥肌無力,肌無力性假麻痹,假麻痹性重癥肌無力,重癥肌無力癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止重癥肌無力在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應當做重癥肌無力基因解碼、基因檢測?
重癥肌無力一種導致骨骼肌衰弱的疾病,骨骼肌是屬于運動功能的肌肉。肌無力癥狀最常見的是發(fā)生于眼部周圍的肌肉,會發(fā)生眼瞼下垂(上瞼下垂,HP:0000508),且難以協(xié)調(diào)眼球運動,從而導致視力模糊(HP:0000622)或復視。在眼部肌無力的癥狀中,肌無力仍然僅限于眼部的肌肉。然而,在大多數(shù)重癥肌無力的患者中,他們面部和頸部額外的肌肉都會受到影響?;颊呖赡軙挟惓5拿娌勘砬椋y以抬頭,語言障礙(構(gòu)音障礙,HP:0001260),咀嚼和吞咽困難(吞咽困難,HP:0002015),還可能導致窒息,作嘔,或流口水。有些重癥肌無力患者,身體其他部位的肌肉也會受到影響。胳膊和腿的肌肉都可能會受累,導致患者步態(tài)異常,提取重物困難,患者從坐到起立時,或爬樓梯時均會出現(xiàn)動作異常。隨著時間發(fā)展肌無力癥狀會出現(xiàn)波動。肌無力癥狀在活動時會發(fā)生惡化,休息時有所改善。 有些重癥肌無力的患者,在胸壁肌肉,腹腔與胸腔之間的膈?。ǜ裟ぃ┻@兩處肌肉出現(xiàn)肌無力癥狀時,會導致呼吸問題。10%的該病患者會發(fā)生潛在的危及生命的并發(fā)癥,因為呼吸肌發(fā)生衰弱時導致呼吸功能嚴重受損,患者需要通氣設(shè)備進行幫助呼吸。這種呼吸衰竭,稱為肌無力危象,可能會由某些應激反應所引起,例如感染或藥物反應。 重癥肌無力患者在任何年齡段都會發(fā)病。發(fā)病原因不清楚,該病通常被診斷出來最常見的女性患者年齡在40歲以前,而男性患者年齡則超過60歲,兒童患者比較少見,但是有些女性患者,她們的嬰兒在出生后的數(shù)天或幾個星期內(nèi)會出現(xiàn)重癥肌無力的癥狀和體征。這種短期發(fā)生的癥狀被稱為短暫新生兒重癥肌無力。
佳學基因myasthenia gravis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
重癥肌無力發(fā)病率約為20/100000,發(fā)病率近幾十年呈增長趨勢,可能是因為更早發(fā)現(xiàn),和更好的治療方法導致患者壽命延長。
myasthenia gravis致病鑒定基因解碼
研究者認為,某些特定的基因變異會增加重癥肌無力的風險,但哪些基因尚不清楚。許多因素可能增加該病的風險。重癥肌無力是一種自身免疫性疾病,當免疫系統(tǒng)發(fā)生故障,并攻擊身體自身的組織和器官時,會發(fā)生一種自身免疫性疾病。此病中,免疫系統(tǒng)產(chǎn)生一種稱為抗體(結(jié)合)的蛋白質(zhì)與神經(jīng)傳導信號結(jié)合,破壞神經(jīng)脈沖給肌肉的傳導??贵w通常結(jié)合到特定的外來顆粒和細菌,將其識別為需破壞物,但是重癥肌無力的抗體會攻擊一個正常的人類蛋白。大多數(shù)情況下,抗體攻擊一個叫乙酰膽堿受體抗體的蛋白(AChR);在其他情況下,抗體攻擊稱為肌肉特異性激酶
myasthenia gravis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
在大多數(shù)病例中,重癥肌無力不是遺傳性的,發(fā)生在沒有家族病史的病人中。約3%至5%的受累者的其他家族成員有重癥肌無力或其他自身免疫性疾病,但遺傳模式是未知的。
myasthenia gravis的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,重癥肌無力的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:254200 hpo_id:HP:0000651;ICD編碼是G70.0
重癥肌無力基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎?
佳學基因的報告兼具科學性和通俗性,一般都可以讀懂。另外,佳學基因通過公司官網(wǎng)、4001601189,及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。
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