【佳學(xué)基因檢測(cè)】變形性骨發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

變形性骨發(fā)育不良是英文metatropic dysplasia的中文翻譯。這一疾病又叫做metatropic dwarfism；metatropic dysplasia type 1;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止變形性骨發(fā)育不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做變形性骨發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)？

變形性骨發(fā)育不良是一種骨骼疾病，其特征是身材矮小（侏儒癥）與其他的骨骼發(fā)育畸形。術(shù)語(yǔ)“metatropic”來(lái)自于希臘語(yǔ)“metatropos”，意思是“變形”。該名稱反映了疾病的特點(diǎn)，隨時(shí)間的延長(zhǎng)骨骼發(fā)育的異常也會(huì)發(fā)生改變。 患者嬰兒出生就會(huì)出現(xiàn)胸部狹窄，手臂和腿異常的短，長(zhǎng)骨呈啞鈴狀。從幼兒期開(kāi)始，該病患者的脊柱就會(huì)出現(xiàn)前后左右各方向的異常彎曲（脊柱側(cè)彎HP:0002650和駝背HP:0002808，同時(shí)發(fā)生時(shí)通常又被稱為脊柱側(cè)后凸HP:0002751）。脊柱彎曲程度會(huì)隨時(shí)間的延長(zhǎng)而逐步惡化，并對(duì)治療產(chǎn)生抗性。由于嚴(yán)重的脊柱側(cè)后凸畸形，患者最終可能會(huì)呈現(xiàn)短小身材，盡管相關(guān)的胳膊與腿是正常的長(zhǎng)度。 有些變形性骨發(fā)育不良的患者，出生時(shí)就具有細(xì)長(zhǎng)尾椎骨，也稱為尾骨的尾巴。它是由硬的并且靈活的軟骨所組成。隨著時(shí)間的延長(zhǎng)，尾骨逐漸退化。變形性骨發(fā)育不良還會(huì)有其他的骨骼發(fā)育問(wèn)題，包括脊椎骨骼發(fā)育扁平（扁椎骨，HP:0003421）。頸部脊椎會(huì)出現(xiàn)動(dòng)作過(guò)度，對(duì)脊髓產(chǎn)生損傷。無(wú)論是胸凹陷（漏斗胸，HP:0000767）或胸部凸出（雞胸，HP:0000768），還有關(guān)節(jié)畸形（也被稱為關(guān)節(jié)攣縮），這些骨骼異常均會(huì)對(duì)肩，肘，髖，膝蓋部位的正常關(guān)節(jié)活動(dòng)產(chǎn)生限制。從生命的早期開(kāi)始，患者便會(huì)有退行性關(guān)節(jié)炎，會(huì)引發(fā)關(guān)節(jié)疼痛，并進(jìn)一步限制運(yùn)動(dòng)。 變形性骨發(fā)育不良患者的癥狀不盡相同，可以從相對(duì)溫和到危及生命。在最嚴(yán)重的病例中，患者胸部狹窄和脊柱畸形會(huì)阻止肺部充分?jǐn)U張，從而限制呼吸。研究人員最初根據(jù)該病癥狀的嚴(yán)重程度進(jìn)行了區(qū)分，將變形性骨發(fā)育不良分為幾種不同類型。這幾種類型包括溫和型，經(jīng)典型和致死型。然而，所有的這幾種類型，現(xiàn)在都被認(rèn)為是單個(gè)疾病中的某一部分，并且在癥狀和體征上具有一些表象的重合。

佳學(xué)基因metatropic dysplasia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

變形性骨發(fā)育不良是一種罕見(jiàn)病，其確切的發(fā)病率尚不清楚。超過(guò)80的患者在科學(xué)文獻(xiàn)中已有報(bào)道。

metatropic dysplasia致病鑒定基因解碼

變形性骨發(fā)育不良由TRPV4基因突變引起，該基因編碼得蛋白作為鈣通道，輸送帶正電荷的鈣原子（鈣離子）穿過(guò)細(xì)胞膜進(jìn)入細(xì)胞。該通道被發(fā)現(xiàn)在許多類型的細(xì)胞中，但對(duì)它的功能知之甚少。研究表明，它在軟骨和骨的正常發(fā)育中起著作用。這一作用將有助于解釋為什么TRPV4基因突變導(dǎo)致該病的畸形骨骼特征。TRPV4基因突變使得通道過(guò)度活躍，增加鈣離子流入細(xì)胞。然而，目前還不清楚鈣離子通道活性的變化如何導(dǎo)致此病的具體特征。

metatropic dysplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

變形性骨發(fā)育不良可能是常染色體顯性疾病，因?yàn)槊總€(gè)細(xì)胞中TRPV4基因的一個(gè)突變拷貝足以引起該病癥。大多數(shù)情況下的變形性骨發(fā)育不良是由基因中的新突變引起的，發(fā)生在沒(méi)有家族病史的人中。在一些報(bào)道的病例中，受累者從受累的親本遺傳了該病癥。在過(guò)去，認(rèn)為致死型的變形性骨發(fā)育不良具有常染色體隱性遺傳模式，其中每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝有突變。然而，最近的研究已經(jīng)證實(shí)，變形性骨發(fā)育不良具有常染色體顯性遺傳模式。

metatropic dysplasia的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，變形性骨發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:156530 hpo_id:HP:0000175；ICD編碼是Q77.8

變形性骨發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

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