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中/短鏈羥基酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥基因檢測

什么是HADHSC缺乏癥？

什么是3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥

HADHSC缺乏癥是一種遺傳（遺傳）疾病，阻止身體分解某些脂肪并將其轉(zhuǎn)化為能量。

3-羥基?；o酶A脫氫酶是人體內(nèi)一種酶，處理稱為短鏈脂肪酸和中鏈脂肪酸的脂肪類型。這種酶有助于分解這些脂肪酸，這樣你的身體就可以使用或去除它們。

如果沒有足夠有效的3-羥?；o酶A脫氫酶，身體就難以利用脂肪獲取能量。這種情況可能更嚴重，也可能更輕，這取決于你的寶寶能產(chǎn)生多少酶。

分解脂肪獲取能量可以讓你的身體正常工作，在長時間不吃東西（禁食）和生病期間尤其重要。如果你的身體不能從脂肪中產(chǎn)生足夠的能量，血糖水平可能會變得非常低。

當脂肪未經(jīng)加工時，廢物（包括毒素）會積聚起來并損害你的肝臟、心臟和肌肉。胰島素是一種有助于將血糖保持在正常水平的蛋白質(zhì)，它也會累積。

如果不進行治療，缺乏能量、高胰島素和毒素增加會導致該疾病的癥狀和體征。如果病情嚴重，不及早治療可能導致昏迷或死亡。

與您的醫(yī)療保健提供者談談哪些治療最適合您的寶寶是很重要的。治療的目的是預防這種情況引起的健康問題。

治療可能包括以下方面：

定期和頻繁的膳食和零食

高碳水化合物低脂肪飲食

左旋肉堿補充劑幫助身體分解脂肪

幫助將胰島素降至正常水平的藥物（在某些情況下）

即使接受治療，一些兒童仍可能存在胰島素水平高、血糖水平低或心臟或肝臟問題。