【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做DOLK先天性糖基化病基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

DOLK先天性糖基化病是英文DOLK-congenital disorder of glycosylation的中文翻譯。這一疾病又叫做CDG1M、Congenital disorder of glycosylation, type Im、DK1 deficiency、Dolichol kinase deficiency、DOLK-CDG。因此，在《三甲醫(yī)院基因檢測(cè)項(xiàng)目大全》中，DOLK先天性糖基化病基因檢測(cè)又叫做CDG1M基因測(cè)試、先天性糖基化障礙Im 型基因篩查、DK1缺乏癥分子診斷、多萜醇激酶缺乏癥致病基因鑒定基因檢測(cè)、DOLK-CDG基因測(cè)序檢查。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止DOLK先天性糖基化病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做DOLK先天性糖基化病基因解碼、基因檢測(cè)？

DOLK-先天性糖基化障礙（DOLK-CDG，以前稱為 Im 型先天性糖基化障礙）是一種遺傳性疾病，通常會(huì)影響心臟，但也可能累及其他身體系統(tǒng)。 這種疾病的體征和癥狀的模式和嚴(yán)重程度因受影響的個(gè)體而異。 患有 DOLK-CDG 的人通常會(huì)在嬰兒期或幼兒期出現(xiàn)該病的體征和癥狀。 幾乎所有患有 DOLK-CDG 的個(gè)體都會(huì)出現(xiàn)心臟衰弱和擴(kuò)大（擴(kuò)張型心肌?。?。 其他常見體征和癥狀包括反反復(fù)作； 發(fā)育遲緩； 肌張力差（肌張力減退）； 和干燥、鱗狀皮膚（魚鱗?。?。 不太常見的是，受影響的個(gè)體可能具有獨(dú)特的面部特征、腎臟疾病、荷爾蒙異?；蜓劬栴}。 患有 DOLK-CDG 的個(gè)體通常無(wú)法活到成年，通常是因?yàn)榕c擴(kuò)張型心肌病相關(guān)的并發(fā)癥，有些人無(wú)法活過嬰兒期。

佳學(xué)基因DOLK先天性糖基化障礙基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

根據(jù)佳學(xué)基因心臟病基因檢測(cè)病案集，DOLK-CDG是一種罕見?。粐?guó)際國(guó)內(nèi)的病案案例已記錄在案的共有 18 個(gè)病例。
 

DOLK先天性糖基化障礙致病鑒定基因解碼

根據(jù)《心臟內(nèi)科疾病的致病基因鑒定基因解碼》，可以引起DOLK-CDG發(fā)生的一種基因突變是在D**K基因上鑒定出來(lái)的。該基因的正常序列在人體內(nèi)指導(dǎo)合成多萜醇激酶。多萜醇激酶催化生產(chǎn)稱為多萜醇磷酸鹽的化合物的最后一步。 這種化合物對(duì)于稱為糖基化的過程至關(guān)重要，該過程將糖分子（寡糖）基團(tuán)連接到蛋白質(zhì)上。 糖基化以對(duì)其功能很重要的方式改變蛋白質(zhì)。 在糖基化過程中，糖被添加到多萜醇磷酸酯中以構(gòu)建寡糖鏈。 一旦鏈形成，多萜醇磷酸鹽就會(huì)將寡糖轉(zhuǎn)運(yùn)到需要糖基化的蛋白質(zhì)上，并將其附著在蛋白質(zhì)的特定位點(diǎn)上。 D**K 基因的突變會(huì)導(dǎo)致產(chǎn)生異常的多萜醇激酶，其活性降低或缺失。 如果沒有正常發(fā)揮作用的多萜醇激酶，就不會(huì)產(chǎn)生多萜醇磷酸，糖基化也無(wú)法正常進(jìn)行。 特別是，一種已知可穩(wěn)定心肌纖維的蛋白質(zhì)，稱為 alpha-dystroglycan，已被證明可降低 DOLK-CDG 患者的糖基化。 α-dystroglycan 的糖基化受損會(huì)破壞其正常功能，從而在反復(fù)收縮和松弛時(shí)損害心肌纖維。 隨著時(shí)間的推移，纖維變?nèi)醪⒎纸?，?dǎo)致擴(kuò)張型心肌病。 DOLK-CDG 的其他體征和癥狀可能是由于其他器官和組織中額外蛋白質(zhì)的異常糖基化所致。

DOLK-congenital disorder of glycosylation基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

DOLK先天性糖基化病以常染色體隱性遺傳模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝都有突變。 常染色體隱性遺傳病患者的父母各攜帶一份突變基因，但他們通常不會(huì)表現(xiàn)出這種病癥的體征和癥狀。。
 

DOLK先天性糖基化病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，DOLK先天性糖基化病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼如下所述：國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù)的承認(rèn)說明基因檢測(cè)的位點(diǎn)選擇和疾病相關(guān)性符合國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)。

Disease Ontology DOID:0080565 OMIM® 610768 OMIM Phenotypic Series  PS212065 MeSH  D018981 ICD10 via Orphanet  E77.8

UMLS via Orphanet C1835849 Orphanet  ORPHA91131 MedGen  C1835849 SNOMED-CT via HPO  102594003 11538006 128602000 128613002 16386004 166603001 166643006  195021004 22066006 228156007 237836003 246545002 246635007 247578003 249497008 267060006  26996000 278040002 28055006 29753000 300359004 313307000 36440009 396228006 397540003  398151007 398152000 399020009 399955009 412786000 413585005 422400008 42343007 432788009  44808001 48867003 54200006 563001 56317004 62315008 68052005 698247007 703938007 75183008  7973008 84114007 84757009 91138005 91175000 less UMLS  C1835849

 

什么人要做DOLK先天性糖基化病基因解碼、基因檢測(cè)？

想要找到病因、阻斷遺傳、避免后代患病。基因解碼是現(xiàn)在處于科技前沿的臨床大夫的選擇和推薦。

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