【佳學基因檢測】原發(fā)灶不明癌癥基因檢測

原發(fā)不明癌(CUP)是一個綜合征。根據(jù)《腫瘤的正確治療策略》》，原發(fā)灶不明的腫瘤患者經(jīng)過細致的標準檢查后,仍無法找出腫瘤的原發(fā)部位。佳學基因解碼研究人員使用基因表達檢測(GEP)和DNA測序來預測CUP的原發(fā)組織類型(TOO),并尋找分子指導的治療方法。但是,并對對這兩種檢測方法在CUP診斷方面的幫助進行詳細比較。

在原發(fā)灶不明癌癥基因檢測研究中,佳學基因解碼腫瘤基因檢測對215例原發(fā)不明癌(CUP)患者進行前瞻性研究,其中82%同時接受了RNA和DNA檢測,比較這兩種檢測的診斷效用。根據(jù)回顧性病理學資料分析,77%(166/215)的原發(fā)不明癌(CUP)病例沒有足夠證據(jù)支持TOO診斷(病理學未解決)。剩余患者要么有潛在的原發(fā)病灶診斷(10%),要么病理學證據(jù)支持可能的原發(fā)組織類型(TOO)診斷(13%)(病理學已解決)。

佳學基因?qū)?91例病理學未解決的原發(fā)不明癌(CUP)進行了基因芯片或NanoString基因表達分析,已知轉(zhuǎn)移癌病例的正確率可達91.5%(高中置信預測)。病理學已解決的原發(fā)不明癌(CUP)分類效果相似,80%有高中置信預測,94%與病理結(jié)果一致。但值得注意的是,僅56%的病理學未解決原發(fā)不明癌(CUP)有高中置信度的基因表達預測。

佳學基因腫瘤基因檢測還根據(jù)22種癌癥77,058例腫瘤的基因突變特點以及突變簽名(如吸煙引起的),對201例原發(fā)不明癌(CUP)腫瘤的診斷DNA特征進行了分析。在病理學明確的原發(fā)不明癌(CUP)中,突變和突變簽名可在31%的病例中提供額外診斷證據(jù)。基因表達分類僅在13%的病例有用,病毒檢測在4%有用。

在基因組學支持的TOO診斷中,肺癌和膽管癌是賊常見類型,腎細胞腫瘤也是一個可識別亞組?？傊?DNA和RNA檢測可支持約三分之一原本病理學無法確診的原發(fā)不明癌(CUP)患者得到原發(fā)組織類型(TOO)診斷。其中DNA突變分析診斷價值更大。