【佳學基因檢測】中國出血性腦血管病患者的遺傳特征
根據(jù)，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《》在第期發(fā)表了一篇標題為《中國出血性腦血管病患者的遺傳特征》的文章。該基因領域的臨床應用研究由0完成。
基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：
基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標簽：?35913834和?Online ahead of print.
基因解碼研究關鍵詞：
出血性腦血管病,基因多態(tài)性,家族性腦海綿狀血管瘤,淀粉樣變性,雜合G重復突變,GSN基因
國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：
hemorrhagic cerebrovascular disease,gene polymorphisms,familial cerebral cavernous hemangiomas, amyloidosis,heterozygous G duplicate mutation,GSN gene
基因檢測臨床研究與應用結果介紹：
背景：基因解碼研究機構對出血性腦血管病的臨床和遺傳特征進行調查，以期為遺傳性腦血管病的防治提供新的理論依據(jù)。方法：對3例遺傳性腦出血病例進行回顧性分析。對患者家屬進行調查，總結臨床特征，調查基因多態(tài)性。結果：3例中，2例為家族性腦海綿狀血管瘤，基因檢測發(fā)現(xiàn)CCM1基因雜合突變，堿基缺失（ T) 在外顯子 15 (c.1542delT) 中。賊后一名患者患有遺傳性腦出血伴淀粉樣變性，芬蘭型，先證者及其母親和女兒在GSN基因外顯子1（c.100dupG）的第100位存在雜合G重復突變。結論：未來篩查與遺傳性腦出血高風險相關的基因突變可以幫助識別有這種疾病風險的個體，從而減少疾病的發(fā)生和進展。這樣的篩查將進一步提高腦血管疾病防治的正確度。
(責任編輯：佳學基因)
