【佳學(xué)基因檢測】也就是編輯。

根據(jù)，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《》在第期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《也就是編輯?！返奈恼?。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Affiliations?expand完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽：?20301543和Jodi Y So?1,?Joyce Teng?1

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

臨床特征,單純性大皰性表皮松解癥,無瘢痕性水皰,糜爛,角化過度,指甲營養(yǎng)不良

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Clinical characteristics,Epidermolysis bullosa?simplex, non-scarring blisters,erosions,hyperkeratosis, nail dystrophy

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

臨床特征：單純性大皰性表皮松解癥 (EBS) 的特征是皮膚（在某些情況下還包括黏膜上皮細(xì)胞）脆弱，導(dǎo)致輕微機(jī)械損傷引起的無瘢痕水皰和糜爛。 EBS 與其他類型的大皰性表皮松解癥 (EB) 或非 EB 皮膚脆性綜合征的區(qū)別在于水皰相對于真皮-表皮交界處的位置。在 EBS 中，起泡發(fā)生在基底角質(zhì)形成細(xì)胞內(nèi)。水泡的嚴(yán)重程度從僅限于手腳到廣泛受累。其他特征可能包括手掌和腳底過度角化（角化病）、指甲營養(yǎng)不良、粟粒疹和色素沉著過度和/或色素減退。罕見的 EBS 亞型與其他臨床特征相關(guān)，包括幽門閉鎖、肌營養(yǎng)不良、心肌病和/或腎病。診斷/測試：EBS 的診斷是在先證者中建立的：確定雜合顯性陰性變異或雙等位基因KRT5、KRT14 或 PLEC 中的功能喪失基因突變； KLHL24 中的雜合致病性變異；或 CD151、DST 或 EXPH5 中的雙等位基因致病變異；和/或使用透射電子顯微鏡和/或免疫熒光成像檢查皮膚活檢時(shí)存在特征性發(fā)現(xiàn)。使用可以保護(hù)皮膚和促進(jìn)傷口愈合的敷料。鼓勵(lì)盡量減少對皮膚的創(chuàng)傷的活動(dòng)；適當(dāng)?shù)男惡臀锢懑煼ㄒ员３中凶撸粐姌尯团潘?，而不會去除新的水泡。敷料由三層組成：主要的非粘附接觸層；提供穩(wěn)定性、增加填充物和吸收排水的第二層；和具有彈性的第三層。將氯化鋁 (20%) 涂抹在手掌和腳底可以減少出汗，從而賊大限度地減少一些 EBS 患者的水泡形成。此外，據(jù)報(bào)道，肉毒桿菌毒素、賽庚啶 (Periactin?)、四環(huán)素、紅霉素、雙醋瑞因、西羅莫司、阿普斯特、大麻二酚油和慶大霉素均有益。用于手掌和足底角化過度的角質(zhì)層分離劑可以減少皮膚增厚和開裂。局部和/或全身抗生素或浸銀敷料或凝膠可用于治療皮膚感染或減少細(xì)菌定植，從而促進(jìn)傷口愈合。識別和管理疼痛和瘙癢的具體原因；根據(jù)需要與疼痛專家進(jìn)行管理。在產(chǎn)后期間，嚴(yán)重影響嬰兒的體液和電解質(zhì)失衡的管理可能至關(guān)重要。對于患有 EBS 口腔表現(xiàn)的嬰兒和兒童，可能需要營養(yǎng)支持，包括補(bǔ)充維生素和礦物質(zhì)、通過胃造口管喂養(yǎng)、引導(dǎo)喂養(yǎng)療法和 Haberman 喂食器。為因起泡和受傷引起的慢性炎癥而貧血的人補(bǔ)充鐵。老年人肥胖的體重管理和治療。嚴(yán)重 EBS 患者基底細(xì)胞癌的標(biāo)準(zhǔn)治療。必要時(shí)提供心理社會支持。對罕見亞型報(bào)告的其他特征的標(biāo)準(zhǔn)治療，包括幽門閉鎖、肌營養(yǎng)不良、心肌病和腎病。監(jiān)測：皮膚科評估水泡、口腔疾病、角化過度、多汗癥、傷口感染的體征和癥狀，以及瘙癢和疼痛。在每次就診時(shí)，評估水合狀態(tài)、生長、營養(yǎng)、體重、運(yùn)動(dòng)發(fā)育和活動(dòng)能力以及社會心理健康。 EBS 患者考慮血清 B 型利鈉肽 (BNP) 和肌酐激酶，中間型心肌??；腎病患者的血清腎功能檢查和尿液分析；根據(jù)需要對肌肉萎縮癥患者進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)評估。要避免的藥物/情況：過度受熱可能會加劇水皰和感染。避免穿著不合身或質(zhì)地粗糙的衣服/鞋類以及對皮膚造成創(chuàng)傷的活動(dòng)。避免使用常規(guī)醫(yī)用膠帶或 Band-Aids? 中的粘合劑。遺傳咨詢：EBS 通常以常染色體隱性或常染色體顯性遺傳方式遺傳。常染色體隱性遺傳 EBS 與 KRT5、KRT14 或 PLEC 中的雙等位基因功能缺失變異或 CD151、DST 或 EXPH5 中的雙等位基因致病變異相關(guān)。常染色體顯性遺傳 EBS 與 KRT5、KRT14 或 PLEC 中的雜合顯性陰性變異或 KLHL24 中的雜合致病性變異相關(guān)。在極少數(shù)情況下，EBS 是由 KRT5 和 KRT14 中都存在雜合致病變異引起的，并且以雙基因方式遺傳。 1．常染色體隱性 EBS。如果已知父母雙方都是 EBS 相關(guān)致病變異的雜合子，則受影響個(gè)體的每個(gè)同胞在受孕時(shí)有 25% 的機(jī)會遺傳雙等位基因致病變異，50% 的機(jī)會是雜合子，25% 的機(jī)會不遺傳任何家族性致病性變異。 2．常染色體顯性 EBS。在具有常染色體顯性遺傳的家庭中，受影響個(gè)體的每個(gè)孩子都有 50% 的機(jī)會遺傳致病性變異并且（很可能）受到 EBS 的影響（已知雜合顯性負(fù)性 KRT5 和 KRT14 變異的外顯率似乎 <100% ).一旦在受影響的家庭成員中鑒定出與 EBS 相關(guān)的致病性變異，就可以對有風(fēng)險(xiǎn)的家庭成員進(jìn)行分子遺傳學(xué)檢測以及產(chǎn)前和植入前基因檢測。

 罕見病-家族性痙攣性截癱