【佳學基因檢測】尿道下裂男孩先天性心臟缺陷的患病率和聚集性

根據(jù)泌尿生殖系統(tǒng)發(fā)育異常的功能缺陷的基因基礎(chǔ)，基因解碼研究人員從染色體異常、基因序列測定異常的角度發(fā)表了一篇標題為《尿道下裂男孩先天性心臟缺陷的患病率和聚集性》的文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Melissa A Richard, Jenil Patel , Renata H Benjamin , Emine Bircan , Stephen J Canon  , Lisa K Marengo , Mark A Canfield , A J Agopian , Philip J Lupo, Wendy N Nembhard  完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標簽： 35900762和 doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.24152.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

出生缺陷,男性泌尿道,先天性心臟缺陷

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

birth defect,male urinary tract,congenital heart defects

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

重要性：尿道下裂是男性泌尿道常見的先天缺陷，可能與其他結(jié)構(gòu)畸形（包括先天性心臟缺陷 (CHD)）分離或同時發(fā)生?；加心虻老铝训哪泻⑼瑫r發(fā)生 CHD 的風險仍然未知，這限制了篩查和基因檢測策略。目的：描述出生時患有尿道下裂的男孩發(fā)生主要 CHD 的風險。設(shè)計、設(shè)置和參與者：這項回顧性隊列研究使用了數(shù)據(jù)來自 1995 年 1 月 1 日至 2014 年 12 月 31 日在美國 11 個州出生的所有男嬰的基于人群的出生缺陷監(jiān)測計劃。從 2020 年 9 月 2 日至 2022 年 3 月 25 日進行了統(tǒng)計分析。曝光：Hypospadias.Main結(jié)果和措施：人口統(tǒng)計學和診斷數(shù)據(jù)來自 2 個活躍的基于州的出生缺陷監(jiān)測計劃，用于主要分析，德克薩斯州出生缺陷登記處和阿肯色州生殖健康監(jiān)測系統(tǒng)，并在國家出生缺陷預防網(wǎng)絡(luò)的另外 9 個州中進行了驗證(NBDPN)。使用英國兒科協(xié)會對尿道下裂（暴露）和主要冠心?。ㄖ饕Y(jié)果）進行編碼來確定出生缺陷診斷。母體協(xié)變量和出生年份也從生命記錄中抽象出來。泊松回歸用于估計德克薩斯州和阿肯色州主要冠心病的調(diào)整后患病率和 95% CI，并使用逆方差加權(quán)薈萃分析進行組合。使用 NBDPN 驗證了調(diào)查結(jié)果。結(jié)果：在德克薩斯州和阿肯色州的 370 萬孕婦中，1485 名男孩患有尿道下裂和同時發(fā)生的冠心病。與沒有尿道下裂的男孩相比，有尿道下裂的男孩并發(fā)冠心病的可能性高 5.8 倍（95% CI，5.5-6.1）。在患有尿道下裂的男孩中分析的每個特定 CHD 都觀察到相關(guān)性，發(fā)生在染色體異常之外，并在 NBDPN 中得到驗證。據(jù)估計，德克薩斯州有 7.024% (95% CI, 7.020%-7.028%) 的尿道下裂男孩和阿肯色州有 5.503% (95% CI, 5.495%-5.511%) 的尿道下裂男孩同時患有冠心病。此外，尿道下裂的嚴重程度以及母親的種族和民族與尿道下裂與冠心病同時發(fā)生的可能性獨立相關(guān)。德克薩斯州患有三度（即更嚴重）尿道下裂的男孩比患有一度尿道下裂的男孩患 CHD 的可能性高 2.7 倍（95% CI，2.2-3.4），阿肯色州的估計一致（幾率比率，2.7；95% CI，1.4-5.3），而德克薩斯州西班牙裔母親所生的尿道下裂男孩患合并冠心病的可能性是 1.5 倍（95% CI，1.3-1.8）。非西班牙裔白人母親。結(jié)論和相關(guān)性：在這項隊列研究中，有尿道下裂的男孩比沒有尿道下裂的男孩有更高的冠心病患病率。這些發(fā)現(xiàn)支持需要考慮對出生時患有尿道下裂的男孩進行額外的 CHD 篩查計劃。

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