【佳學基因檢測】兒童轉(zhuǎn)移性嗜鉻細胞瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤臨床表現(xiàn)分子診斷基因檢測

根據(jù)兒科腫瘤的年度進展綜術(shù)，國際兒產(chǎn)嗜鉻細胞瘤的研究取得了顯著進展，相關(guān)研究通過《Front Endocrinol (Lausanne)》在第 2022 Jul 12;13:936178.期發(fā)表了一篇標題為《兒童轉(zhuǎn)移性嗜鉻細胞瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤：臨床表現(xiàn)和診斷、遺傳學和治療方法》的肺動脈高壓基因檢測與解讀文章。該基因領(lǐng)域的臨床應用研究由Mickey J M Kuo, Matthew A Nazari , Abhishek Jha , Karel Pacak 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標簽： 35903274和 doi: 10.3389/fendo.2022.936178. eCollection 2022.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

臨床表現(xiàn),診斷,遺傳學,轉(zhuǎn)移性,副神經(jīng)節(jié)瘤,兒科,嗜鉻細胞瘤,治療方法

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

clinical presentation, diagnosis, genetics, metastatic, paraganglioma, pediatric, pheochromocytoma, therapeutic approach.

基因檢測臨床研究與應用結(jié)果介紹：

盡管兒童嗜鉻細胞瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤 (PPGLs) 很少見，但與成人相比，它們存在重要差異。不幸的是，如果沒有及時的診斷和管理，這些腫瘤會對兒科患者產(chǎn)生潛在的破壞性影響。兒科 PPGL 更常見于腎上腺外、多灶性/轉(zhuǎn)移性和反復性，這可能是由于這些腫瘤比成人更常見于遺傳易感性。這種遺傳風險導致疾病表現(xiàn)在較早的年齡，使這些腫瘤有時間在檢測前進展。盡管存在這些問題特征，但 PPGL 分子和生化表征的進展預示著一個日益?zhèn)€性化的醫(yī)療時代。了解個體患者腫瘤的遺傳基礎(chǔ)可以深入了解其自然史，并可以指導臨床醫(yī)生管理這種具有挑戰(zhàn)性的疾病。在兒科 PPGLs 中，與假性缺氧相關(guān)的基因突變賊常見，包括 von Hippel-Lindau 基因 (VHL) 和琥珀酸脫氫酶亞基 (SDHx) 基因，與 SDHB 和 SDHA 變異相關(guān)的轉(zhuǎn)移性疾病風險賊高。這種致病變異與去甲腎上腺素能生化表型相關(guān)，導致兒茶酚胺持續(xù)釋放，因此癥狀持續(xù)存在。這與在成人中常見的以腎上腺素或腎上腺素為主的生化表型（由于發(fā)作性兒茶酚胺釋放）所見的陣發(fā)性癥狀（例如，發(fā)作性高血壓、心悸和出汗/潮紅）形成對比。此外，兒童中的 PPGL 更常出現(xiàn)兒茶酚胺過量的體征和癥狀。因此，兒童、青少年和年輕人的表現(xiàn)不同于老年人（例如，在孤立的腎上腺腫塊的情況下，典型表現(xiàn)為心悸、出汗和劇烈頭痛）。這些介紹是遺傳決定因素的直接結(jié)果，并強調(diào)兒科醫(yī)生需要認識到這些差異，以加快適當?shù)脑u估，包括基因檢測。識別和熟悉致病基因為改善 PPGL 兒科患者預后的監(jiān)測和治療策略提供信息。

 seal