【佳學基因檢測】病例報告：具有未知意義的雜合COL5A1變異的產后自發(fā)性四頭頸動脈剝離

根據(jù)，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《Front Neurol》在第?2022 Jul 12;13:928803.期發(fā)表了一篇標題為《病例報告：具有未知意義的雜合COL5A1變異的產后自發(fā)性四頭頸動脈剝離》的內含子基因檢測補充外顯子基因檢測的重要性文章。該基因領域的臨床應用研究由Takeaki Imamura,?Takaki Omura?,?Nobuo Sasaki,?Satoshi Arino,?Haruna Nohara,?Akira Saito?,?Maki Ichinose?,?Kazumasa Yamaguchi?,?Naoki Kojima,?Hiroshi Inagawa,?Katsutoshi Takahashi?,?Toshiyuki Unno?,?Hiroko Morisaki?,?Osamu Ishikawa??0,?Gakushi Yoshikawa??,?Yasusei Okada?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標簽：?35911880和?doi: 10.3389/fneur.2022.928803.?eCollection 2022.

基因解碼研究關鍵詞：

COL5A1基因突變,頭頸動脈夾層,產后,妊娠,四聯(lián)

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

COL5A1 gene mutation, cervicocephalic arterial dissection, postpartum, pregnancy, quadruple.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

妊娠相關的頭頸動脈夾層很少見，其病理生理學仍知之甚少。盡管假設對發(fā)病機制有貢獻，但在臨床病例中很少發(fā)現(xiàn)結締組織疾病和遺傳因素?；蚪獯a研究機構描述了一個涉及所有四個頸頭動脈的產后動脈夾層導致急性腦梗塞的病例?；颊呓邮芰顺晒Φ难軆妊ㄇ谐g和血管成形術，并有效康復，沒有后遺癥。結締組織疾病的基因篩查發(fā)現(xiàn)了一個具有未知臨床意義的雜合錯義 COL5A1 基因突變。兩名遺傳相關的家庭成員后來出現(xiàn)了動脈異常，其中一名與基因解碼研究機構的患者相同的 COL5A1 基因變異檢測呈陽性，而另一名則被安排進行基因檢測?；蚪獯a研究機構患者的廣泛臨床表現(xiàn)和她家族中動脈異常的患病率需要進一步評估已鑒定的 COL5A1 基因變異與動脈夾層發(fā)病機制之間的關聯(lián)。

 佳學醫(yī)生豎20190614