【佳學(xué)基因檢測(cè)】病例報(bào)告：血管免疫母細(xì)胞性T細(xì)胞淋巴瘤患者罕見(jiàn)RHOA A161E突變的發(fā)病機(jī)制

根據(jù)，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Front Genet》在第?2022 Jul 14;13:948744.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《病例報(bào)告：血管免疫母細(xì)胞性T細(xì)胞淋巴瘤患者罕見(jiàn)RHOA A161E突變的發(fā)病機(jī)制》的眼科疾病基因檢測(cè)項(xiàng)目分類文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Lihong Cao,?Hongyan Tong?,?Xing Liu?,?Yingqing Xu?,?Fang Yu?,?Qi Pan,?Jin Lai,?Jian Huang?,?Jiayue Qin?,?Jie Jin?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因檢測(cè)人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽：?35910204和?doi: 10.3389/fgene.2022.948744.?eCollection 2022.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

RHOA A161E 突變,血管免疫母細(xì)胞性 T 細(xì)胞淋巴瘤,病例報(bào)告,嗜酸性粒細(xì)胞增多癥,變異等位基因頻率

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

RHOA A161E mutation, angioimmunoblastic T-cell lymphoma, case report, hypereosinophilia, variant allele frequency.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

血管免疫母細(xì)胞性 T 細(xì)胞淋巴瘤 (AITL) 基因組異常具有高度疾病特異性，ras 同源家族成員 A (RHOA) 基因是賊常見(jiàn)的突變基因之一，尤其是 RHOA G17V 突變位點(diǎn)。在這里，基因解碼研究機(jī)構(gòu)通過(guò)基因測(cè)序基因檢測(cè)平臺(tái)在一名 AITL 患者中發(fā)現(xiàn)了一種罕見(jiàn)的 RHOA A161E 突變。患者出現(xiàn)持續(xù)性嗜酸性粒細(xì)胞增多癥，無(wú)癥狀或輕度癥狀超過(guò) 3 年。診斷時(shí)，該患者出現(xiàn)盜汗、體重減輕、多發(fā)性淋巴結(jié)病以及肝脾腫大?；蚪獯a研究機(jī)構(gòu)通過(guò)全外顯子組測(cè)序基因檢測(cè) (WES) 和液滴數(shù)字 PCR (ddPCR) 對(duì)一系列胃、腸和淋巴結(jié)標(biāo)本進(jìn)行了回顧性基因突變分析。基因突變檢測(cè)結(jié)果表明，發(fā)現(xiàn)了一種罕見(jiàn)的 RHOA A161E 突變，在與 AITL 發(fā)病機(jī)制相關(guān)的診斷中顯著升高。基因解碼研究機(jī)構(gòu)的案例證實(shí)了基因突變檢測(cè)有助于AITL的診斷分類，并且在多個(gè)時(shí)間點(diǎn)動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)基因突變可能有助于疾病診斷的早期發(fā)現(xiàn)。

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