【佳學(xué)基因檢測(cè)】急性脫髓鞘性腦脊髓炎患者晚期表現(xiàn)為睡眠呼吸不足的TPM3肌病

根據(jù)，國際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《J Clin Sleep Med》在第?2022 Aug 1.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《急性脫髓鞘性腦脊髓炎患者晚期表現(xiàn)為睡眠呼吸不足的TPM3肌病》的遺傳性視網(wǎng)膜病變的基因檢測(cè)分析文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Virginia Stringel,?Peyman Bizargity?,?Emma Laureta,?Sanjeev Kothare??完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號(hào)：

基因檢測(cè)人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽：?35912694和?doi: 10.5664/jcsm.10148.?Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

TPM3 肌病,急性脫髓鞘性腦脊髓炎,中樞性低通氣,睡眠低通氣

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

TPM3 myopathy, acute demyelinating encephalomyelitis, central hypoventilation, sleep hypoventilation.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

中樞性低通氣是呼吸衰竭的罕見原因，它與多種潛在疾病有關(guān)，包括先天性中樞性低通氣綜合征、肥胖低通氣綜合征和幾種神經(jīng)肌肉疾病?；蚪獯a研究機(jī)構(gòu)報(bào)告了一例在急性脫髓鞘性腦脊髓炎中出現(xiàn)呼吸衰竭的青少年，其臨床病史與先天性肌病一致，并且基因解碼研究機(jī)構(gòu)在進(jìn)一步的基因檢測(cè)中發(fā)現(xiàn)其具有原肌球蛋白 3 (TPM3) 基因變異。該病例擴(kuò)展了神經(jīng)肌肉疾病背景下遲發(fā)性中樞性通氣不足的臨床原因。

 罕見病-苯丙酮尿癥