【佳學基因檢測】雙相情感障礙家族風險中與疾病相關基因型負擔相關的表觀遺傳特征

 

根據(jù)人類神經(jīng)系統(tǒng)及精神疾病的基因解碼年度進展，國際著名基因檢測科學性證據(jù)雜志《Translational Psychiatry volume》在第310 (2022)期發(fā)表了一篇標題為《雙相情感障礙家族風險中與疾病相關基因型負擔相關的表觀遺傳特征》的文章。該基因領域的臨床應用研究由Sonia Hesam-Shariati, Bronwyn J Overs, Gloria Roberts , Claudio Toma   , Oliver J Watkeys  , Melissa J Green  , Kerrie D Pierce, Howard J Edenberg  , Holly C Wilcox , Emma K Stapp  , Melvin G McInnis 0, Leslie A Hulvershorn , John I Nurnberger  , Peter R Schofield, Philip B Mitchell , Janice M Fullerton  完成。雙相情感障礙（BD）是一種高度遺傳的精神疾病，遺傳因素解釋了約60-85%的風險差異；其余差異由非遺傳因素（包括環(huán)境因素）解釋。BD先證者的一級親屬自身發(fā)展為BD的風險增加了5-10倍，更廣泛的精神病理學風險增加,包括抑郁癥、焦慮、行為和物質(zhì)使用障礙；因此，BD患者的年輕一級親屬被認為是后期精神疾病的高風險（HR）。闡明BD前驅(qū)體的臨床前因是一個活躍的研究領域，但特定前驅(qū)體是異質(zhì)性的，風險軌跡的生物標志物是研究重點。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標簽： 35922419和 doi: 10.1038/s41398-022-02079-6.

基因解碼研究關鍵詞：

環(huán)境因素,雙相情感障礙,精神病理學,遺傳風險,表觀遺傳特征,PsychArray

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

Environmental factors,bipolar disorder, psychopathology,genetic risk,epigenetic signatures, PsychArray

基因檢測臨床研究與應用結(jié)果介紹：

環(huán)境因素會導致雙相情感障礙 (BD) 的風險，但在遺傳風險升高的情況下，環(huán)境因素如何影響精神病理學的發(fā)展尚不清楚。基因解碼研究機構在此試圖確定在 BD 高家族風險 (HR) 的年輕人中在 BD 多基因風險背景下運作的表觀遺傳特征。使用 Illumina PsychArray 和 Methylation-450K 或 -EPIC BeadChip 分析外周血來源的 DNA。使用賊近針對 BD、重度抑郁癥 (MDD) 和交叉障礙（八種精神疾病的薈萃分析）的全基因組關聯(lián)研究的匯總統(tǒng)計數(shù)據(jù)計算多基因風險評分 (PRS)。歐洲血統(tǒng)的無關 HR 參與者 (n = 103) 根據(jù)他們在 HR 人口分布中的 BD-PRS 評分進行分層，并將前兩個五分位數(shù) (High-BD-PRS; n = 41) 與底部兩個五分位數(shù) (低 BD-PRS；n = 41)。高 BD-PRS 層的平均交叉障礙 PRS 和 MDD-PRS 也較高（分別為 ANCOVA p = 0.035 和 p = 0.024）。基因解碼研究機構使用線性模型評估了高-BD-PRS 和低-BD-PRS 層之間的 DNA 甲基化差異。線粒體氨酰-tRNA合成酶 VARS2 中的一個差異甲基化探針 (DMP) (cg00933603; p = 3.54 × 10-7) 在多次測試校正后仍然顯著低甲基化?？傮w而言，BD-PRS 似乎廣泛影響表觀遺傳過程，有 1,183 個基因映射到標稱 DMP（p < 0.05）；這些顯示出與先前與 BD、精神分裂癥、表型和冒險相關的基因趨同?；蚪獯a研究機構在兩個獨立樣本（分別為 n = 54 和 n = 82）中測試了源自標稱 DMP 的多甲基組表觀遺傳譜，并對家庭環(huán)境、索引凝聚力和靈活性的影響進行了探索性評估。這項研究強調(diào)了遺傳風險和表觀遺傳因素之間的重要相互作用，值得進一步探索。

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