【佳學(xué)基因檢測(cè)】VA國(guó)家正確腫瘤學(xué)計(jì)劃中肺癌可操作基因改變的分析

根據(jù)，國(guó)際著名基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《》在第期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《VA國(guó)家正確腫瘤學(xué)計(jì)劃中肺癌可操作基因改變的分析》的文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Shadia I Jalal,?Aixia Guo?,?Sara Ahmed?,?Michael J Kelley?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因檢測(cè)人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽：?35902275和?doi: 10.1053/j.seminoncol.2022.06.014.?Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

肺癌,非小細(xì)胞肺癌,非小細(xì)胞肺癌,驅(qū)動(dòng)突變,鱗狀細(xì)胞

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Lung cancer, non-small cell lung cancer,NSCLC, driver mutations,squamous cell

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

肺癌是男性和女性癌癥死亡的主要原因。非小細(xì)胞肺癌 (NSCLC) 的基因組測(cè)序基因檢測(cè)對(duì)于 NSCLC 的賊佳治療至關(guān)重要。在這項(xiàng)研究中，基因解碼研究機(jī)構(gòu)試圖描述通過(guò) VA 國(guó)家正確腫瘤學(xué)計(jì)劃 (NPOP) 測(cè)試的退伍軍人中肺腺癌 (LUAD)、鱗狀細(xì)胞 (LUSQ) 和其他非小細(xì)胞肺癌組織學(xué) (LUOT) 中高度可操作的驅(qū)動(dòng)突變的頻率，并比較這些頻率來(lái)自高度專業(yè)化的學(xué)術(shù)癌癥中心的其他已發(fā)布數(shù)據(jù)集。 NPOP 隊(duì)列包括 2019 年 2 月至 2021 年 1 月期間被診斷為肺癌的 3,376 名獨(dú)特的退伍軍人，其中 1892 名使用 LUAD，940 名使用 LUSQ，549 名使用 LUOT。在 LUAD 患者中，27.5% 的患者具有高度可操作的基因變異。可靶向突變的頻率如下：ALK 重排 0.8%，BRAF V600E 2.1%，EGFR 外顯子 20 插入突變 0.48%，EGFR 致敏突變 6.6%，ERBB2 小變異 1.2%，KRAS G12C 14.0%，MET 外顯子 14 跳躍突變 1.5 %，NTRK 重排 0.1%，RET 重排 0.4%，ROS1 重排 0.3%。與其他已發(fā)表的報(bào)告相比，NPOP 中 EGFR 突變、RET 重排、MET 外顯子 14 和 ERBB2 小變異的頻率顯著降低，而 MET 擴(kuò)增在 NPOP 中更為常見(jiàn)。在 LUSQ 和 LUOT 中，高度可操作的遺傳變異的組合率分別為 2.7% 和 13.4%。在這項(xiàng)研究中，27.5% 的肺腺癌退伍軍人具有可操作的基因改變，符合 FDA 批準(zhǔn)的靶向治療的條件，盡管退伍軍人的吸煙率較高，但這一頻率僅略低于其他已發(fā)表的數(shù)據(jù)集。所有患有晚期 LUAD 和 LUOT 的退伍軍人都應(yīng)該進(jìn)行基因組測(cè)序基因檢測(cè)。本研究旨在描述中國(guó)FEVR家族中NDP基因的拷貝數(shù)變異（CNVs）及其相關(guān)表型。方法：本研究招募了651個(gè)FEVR家族。 SeqCNV 用于分析已知 FEVR 相關(guān)基因中沒(méi)有突變的家族中的 CNV。進(jìn)行多重連接依賴性探針擴(kuò)增和半定量多重PCR以驗(yàn)證NDP CNV。先證者和家庭成員接受了完整的眼部檢查。結(jié)果：在來(lái)自三個(gè)無(wú)關(guān)家庭的四名患者中發(fā)現(xiàn)了 NDP CNV，占 NDP 突變患者的 15% 和整個(gè) FEVR 隊(duì)列的 0.46%。在兩個(gè)家族中檢測(cè)到外顯子 2 缺失，在一個(gè)家族中發(fā)現(xiàn)全基因缺失。受影響的個(gè)體天生失明，視網(wǎng)膜有效脫離。結(jié)論：研究結(jié)果證實(shí)CNVs是一種常見(jiàn)的NDP突變類型。 CNV 相關(guān)表型是先天性失明伴有效視網(wǎng)膜脫離。產(chǎn)前基因分析和胎兒超聲可以促進(jìn) NDP 突變患者的早期診斷和干預(yù)。

 佳學(xué)醫(yī)生豎20190614

 

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