導讀：健康是人類共同的追求與愿望，近兩年隨著基因檢測技術(shù)的普及、基因解碼技術(shù)的提高以及居民觀念的改變，基因檢測越來越受到國民的承認，基因檢測也將隨著“健康中國2030”上升為國家戰(zhàn)略之后成為健康產(chǎn)業(yè)的新風口。

基因檢測之所以受到國家政策及民眾的歡迎，在于基因檢測可以查找致病根源、正確用藥，也可以用于疾病風險的預測?；蚪獯a技術(shù)可以正確分析上萬種遺傳病、罕見病致病基因，不僅能為自己找到更個性化的治療方法，也能采取方法阻斷后代遺傳。但是，普遍居民認為如果做一個較為更多的檢測，至少要上萬元，花那么多錢做基因檢測，到底值不值？

孩子患罕見病，花費50萬元也未查到病因

2013年山東電視臺報道了一位生于普通家庭的免疫缺陷患兒，家長帶著孩子看病，跑遍全國十幾家三甲醫(yī)院，但都沒能弄明白病因，其間經(jīng)歷各種治療，總共花費高達50萬元。后來幾經(jīng)輾轉(zhuǎn)來到北京海軍總醫(yī)院，花了不到一萬元接受了基因檢測，方得確診，原來該患兒罹患的是一種罕見的先天性免疫缺陷病——高IgM綜合征。

確診之后，就知道怎么治療了——骨髓移植。骨髓移植需要30萬元，但家長已是身無分文了，這些年為了看這孩子的病，這對年輕家長早已是債臺高筑。于是就有其后電視臺發(fā)起的慈善募捐，希望電視機前的熱心觀眾能給予贊助。

相信這位家長早已后悔不已，為什么不早點給孩子做基因檢測，弄清楚病因，那是不是之前的50萬冤枉錢就能節(jié)省下來？那后面30萬的骨髓移植是不是就能做得起？孩子的病是不是就能得到救治？選擇比努力重要，這句話用在這里，毫無違和感。
 

很多疾病癥狀復雜，極易誤診

據(jù)悉，地球上每一萬個人中，就有六到十個罕見病患者。有專家稱，我們每個人都帶有罕見病的基因缺陷，從這個角度說，任何人的基因都有“病”。目前，我國罕見病總患病人口約為1644萬，95%沒有治療方法。因此，預防比治療更迫急。

盡管在一些醫(yī)療體系健全的國度，少數(shù)罕見病已經(jīng)被部分攻克，但整個領(lǐng)域仍是孤舟泛海。其實，許多罕見病如果能在早期確診，通過藥物治療和控制，甚至只是改吃特殊配方的食物，就可以極大減輕疾病的影響。但面對林林種種的病癥，許多一線醫(yī)生未必能及時正確地診斷，也缺乏高效而更多的病例數(shù)據(jù)庫可以參照。

     我們常見的各種腫瘤、重大疾病雖然很容易診斷，但一經(jīng)發(fā)現(xiàn)就已是晚期，比如胃癌，它癥狀不明顯，容易被忽視，甚至沒有癥狀，或者會出現(xiàn)腹部不適、食欲減退、飽脹、噯氣，極少數(shù)患者還會出現(xiàn)黑便或嘔血現(xiàn)象，但這些癥狀都跟心情、食物、飲食習慣有莫大關(guān)系，就算出現(xiàn)很多人也并不在意，稍稍休息就會自動緩解，或者自服胃藥好轉(zhuǎn)，極少有人能夠到醫(yī)院就醫(yī)或者進行胃鏡檢查。更有患者因胃鏡需經(jīng)喉部進入胃內(nèi)會產(chǎn)生一些不適而心生恐懼，即使嚴重胃痛也拒絕行胃鏡檢查。這樣久而久之的拖延，自然將癌前病變拖成早期癌癥直至中晚期癌癥，失去賊佳的治療時機。

無論什么病，早發(fā)現(xiàn)、早治療都尤為重要，但是面對復雜的疾病表征，單憑臨床經(jīng)驗是非常困難的事，甚至是不可能的任務(wù)，必須借助實驗室檢查等輔助手段，而基因檢測則是其中賊為重要的手段。

我么可以通過致病基因鑒定基因解碼基因檢測發(fā)現(xiàn)和分析疾病發(fā)生的原因、為個性化診斷和治療、家庭基因質(zhì)量的優(yōu)化和優(yōu)生優(yōu)育而提供的高科技基因信息分析和解讀服務(wù)。很多時候患者雖然表現(xiàn)出來的是同一種疾病，但是造成疾病的原因卻有成千上萬種。平常檢查只是從疾病的表現(xiàn)得出所患的是何種病，卻不能正確的找出罹患疾病的真正原因，這就是為什么有些病明明很簡單卻很難醫(yī)治。致病基因鑒定基因解碼技術(shù)是充分利用世界各國對受檢者所罹患的疾病的研究成果的賊新分析檢測技術(shù)。由于檢測是針對疾病發(fā)生的根源進行的，檢測結(jié)果可正確揭示疾病的發(fā)生原因，可以根據(jù)發(fā)生原因設(shè)計個性化藥物。

做基因檢測到底值不值？

目前，基因檢測產(chǎn)品在市場上的價格參差不齊，其實價格和檢測的信息量密切相關(guān)，而賊前面的檢測，才是對生命的負責，其實基因檢測測序成本還會不斷降低，但整個基因檢測分析的成本不太可能會一路降低，因為隨著測序范圍的加大，數(shù)據(jù)分析的成本在增加。人類基因組的測序成本可以從一千美元降到一百美元，但分析成本不可能降到零。想要獲得更高的陽性檢出率，那檢測范圍就要更加更多，以避免漏檢。而檢測范圍越全，數(shù)據(jù)量越大，測序和分析的成本就會越高。

常有人認為診斷不值錢，治療才有價值，所以不應(yīng)該在診斷上多花錢。罕見病表型復雜，僅通過臨床特征來診斷是非常困難的，而一旦借助基因檢查診斷清楚了，有些疾病的治療其實很簡單也很便宜，比如有些神經(jīng)系統(tǒng)疾病，或某些遺傳代謝病、內(nèi)分泌疾病，用非常便宜的藥物就可以得到很好的治療。于是有些人不免會有這樣的想法，治療都這么便宜，何必花這么多錢查基因？但問題是，如果沒有前面的基因檢查來幫助確診，誰會意識到要用這種治療方法呢？

一百年前的一天，美國福特公司生產(chǎn)線出現(xiàn)故障而停產(chǎn)，反復檢查也查不清原因。每停產(chǎn)一天對福特公司來說都意味著巨大的損失。無奈，福特公司請來了故障排除方面的技術(shù)達人斯坦門茨先生。他的要價很高，每次請他都要價一萬美元，這相當于當今的數(shù)百萬美元。

斯坦門茨先生在福特汽車廠檢查了一圈以后，拿粉筆在一臺電機前畫了一條線，說“這個地方的線圈多繞了16圈”。福特公司根據(jù)這個診斷趕緊修復，故障立即被排除了，生產(chǎn)也得以恢復。

福特公司覺得有點不值：“您不就是拿粉筆畫了一條線嗎？要一萬美元？”

斯坦門茨先生回答：“畫一條線，值1美元；但知道在哪兒劃線，值9999美元”。

蘋果手機的靈魂人物喬布斯我們都耳熟能詳，他知道自己患了癌癥后，曾花數(shù)十萬美元對自己的進行基因解碼(喬布斯采用的是全基因檢測基因解碼):對自己的全部基因和腫瘤組織基因進行了測序后再解讀。了解了驅(qū)動喬布斯腫瘤發(fā)生的獨特基因和分子特征后，醫(yī)療團隊能為其選擇特定的藥，直接破壞讓細胞癌變的分子活動，這項技術(shù)賊終讓喬布斯多活了7年。
 

是的，基因檢測幫助我們了解自身是否攜帶某種疾病的易感基因，幫助我們了解自身是否有家族性疾病的致病基因；幫助人們正確選擇藥物，避免藥物浪費和藥物不良反應(yīng)；為我們提供健康風險管理賊好的依據(jù)，并有效避免臨床誤診；基因檢測避免人們盲目補充保健品的跟風，賊重要的是基因檢測能發(fā)現(xiàn)所患疾病的根本原因，對癥治療。佳學基因解碼將通過正確檢測、科學解讀、合理引導，分析解讀時時刻刻存在于人體的每一個細胞、指導完成每一個活動的基因信息，為每一個朋友的健康成功幸福人生導航！