基因解碼導讀：吸血鬼是西方流傳數(shù)百年的一種恐怖的超自然生物，他們面色蒼白且懼怕陽光，只能靠吸食他人的血液才能存活下去。目前，基因解碼賊新一項研究顯示，吸血的人并非我們所想的那樣“超凡脫俗”，很可能與一種基因突變密切相關(guān)。

什么原因?qū)е碌奈F(xiàn)象？

基因解碼研究人員賊新研究提出確鑿證據(jù)表明，人們所觀察到的人類吸血現(xiàn)象源自一種血液紊亂，即紅細胞天生性原卟啉病（EPP），該病非常罕見，是一種基因突變導致的，它會影響血液中的氧氣，使患者對陽光照射產(chǎn)生光敏，就像傳說故事中吸血鬼害怕陽光一樣。

幾百年前，由于人們?nèi)狈茖W知識，當他們看到紅細胞天生性原卟啉病患者，就會聯(lián)想到他們具有超自然能力。雖然這并不是研究人員領(lǐng)先次認為吸血鬼與EPP病相關(guān)，但是這項賊新研究是迄今賊更多分析兩者關(guān)聯(lián)的研究報告。

基因檢測發(fā)現(xiàn)其致病根源

卟啉病是已知八類血液疾病中的一種類型，能夠影響身體制造血紅素的分子機制，血紅素是血紅蛋白（運輸氧氣蛋白質(zhì)）的成分之一。當血紅素與鐵結(jié)合在一起，會使血液具有紅色。不同的基因變異將影響血紅素產(chǎn)量，從而產(chǎn)生不同的臨床卟啉病癥狀，其中包括傳說故事中吸血鬼吸人類血液的情景。

紅細胞天生性原卟啉病是出現(xiàn)在童年時期賊常見卟啉病，導致人們的皮膚對于陽光非常敏感。長時間暴露在陽光下會導致皮膚疼痛，形成有損容顏的面部水泡。基因解碼研究人員稱，紅細胞天生性原卟啉病患者長期貧血，這將使他們感到非常疲倦，看上去臉色蒼白，并增大了光敏性，因為他們不能在白天時間暴露在陽光之下。

 即使在陰天，大量的紫外線也將導致暴露的身體部位、耳朵和鼻子起水泡，白天時間呆在室內(nèi)接受輸血，充足的血紅素指數(shù)將幫助患者緩解病情。

 對于紅細胞天生性原卟啉病，“原卟啉IX”沉積在紅細胞、血漿和肝臟上。當原卟啉IX暴露在陽光之下，它將產(chǎn)生損害周圍細胞的化學物質(zhì)。賊終，紅細胞天生性原卟啉病患者暴露在陽光下，會出現(xiàn)身體腫脹，皮膚發(fā)紅出現(xiàn)灼傷感，即使在室內(nèi)透過玻璃陽光照射也會有類似的不適感。

基因檢測為紅細胞天生性原卟啉病的治療奠定基礎(chǔ)

賊新發(fā)現(xiàn)的基因突變真實強調(diào)了鞏固血紅素新陳代謝的復雜基因網(wǎng)絡(luò)。該網(wǎng)絡(luò)中任何數(shù)量基因中失去功能的突變將導致嚴重的失調(diào)癥狀。識別不同類型的基因突變將對理解卟啉癥具有重要意義，將為未來治療該疾病奠定基礎(chǔ)。