導讀：女孩甜甜從2014年底出生起吃母乳面部就出現(xiàn)了濕疹，4個月時面部全部潰爛，5個月到醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)其過敏源為母乳、牛奶、蛋黃、粉塵螨、白色念珠菌、真菌混合物等。1歲多被醫(yī)生診斷為異位性皮炎。2歲多再次出現(xiàn)面部全部潰爛，而且全身均出現(xiàn)嚴重的濕疹，這次檢查過敏源為：大豆、塵螨、屋塵螨、霉菌類細菌、蛋白。醫(yī)生為甜甜開了一些抗生素類的藥物，可是甜甜的潰爛一直不見好。醫(yī)生給甜甜檢測了IGE值，沒想到甜甜的IGE值竟高達24800，這時醫(yī)生結(jié)合甜甜的病史懷疑甜甜患有高IGE綜合征，但仍不能確診；后經(jīng)基因解碼專家進行基因解碼，發(fā)現(xiàn)甜甜的STAT3基因發(fā)生了基因突變，導致甜甜患上了高IGE綜合征。這時甜甜的父母才恍然大悟，原來甜甜不是過敏，而是患上了這種罕見的基因??；遺憾的是，基因解碼專家發(fā)現(xiàn)甜甜一家中竟有4例高IGE綜合征患者（年齡分別為38歲、30歲、12歲）。專家表示，如果甜甜的父母在懷孕前進行高IGE綜合征基因檢測，有效可以避開致病基因生出一個健康的寶寶。

什么是高IGE綜合征？

常染色體顯性高IGE綜合征，也被稱為Job綜合征，是影響多個身體系統(tǒng)，特別是免疫系統(tǒng)的病癥。由于細菌感染肺部，所以患者經(jīng)常會反復的出現(xiàn)肺炎。這些感染通常導致在肺中形成充滿氣體的囊腫（氣腹）。反復性皮膚感染和稱為濕疹的炎性皮膚疾病在高IGE綜合征中也很常見。這些皮膚問題會導致皮疹，水皰，膿液積聚（膿腫），露皰瘡和鱗屑。高IGE綜合的特征在于在血液中稱為免疫球蛋白E（IGE）的免疫系統(tǒng)蛋白質(zhì)異常高的水平，但并不能僅僅通過這點就能確診IGE綜合征，目前賊有效賊快速的確診手段是進行高IGE綜合征基因檢測，檢測結(jié)果可以正確的揭示疾病發(fā)生的原因，并根據(jù)疾病發(fā)生原因設計個性化的治療方案。

 高IGE綜合征還會影響身體的其他部位，尤其骨骼和牙齒。許多高IGE綜合征患者具有骨骼異常，例如異常大范圍的關(guān)節(jié)運動（過度伸展），脊柱異常彎曲（脊柱側(cè)彎），骨密度降低（骨質(zhì)減少）以及骨骼容易斷裂的傾向等癥狀。高IGE綜合征患者的牙齒也會發(fā)生異常。嬰幼兒患者的牙齒不會在兒童時期通常的時候脫落，而是隨著成年牙齒的長大而被保留下來，賊后出現(xiàn)雙排牙。

是什么導致了這種疾病的發(fā)生？

多數(shù)高IGE綜合征的病例是由STAT3基因突變導致。STAT3基因參與了在身體中起重要作用的幾個蛋白質(zhì)的合成。STAT3蛋白附著在DNA上，有助于其控制特定基因的活性。在免疫系統(tǒng)中，STAT3蛋白是參與調(diào)節(jié)免疫系統(tǒng)細胞，特別是使T細胞成熟的蛋白質(zhì)。而這些免疫細胞有助于控制身體對外來入侵者如細菌和真菌做出反應。

STAT3基因的變化改變了STAT3蛋白的結(jié)構(gòu)和功能，損害了其控制其他細胞活性的能力。功能性STAT3蛋白的缺失阻斷了T細胞（特別是稱為Th17細胞的子集）和其他免疫細胞的成熟。由此產(chǎn)生的免疫系統(tǒng)異常使高IGE綜合征患者對感染特別敏感，特別是肺和皮膚的細菌和真菌感染。STAT3蛋白也參與了構(gòu)建和分解骨組織的細胞的形成，這也可以解釋為什么STAT3基因突變導致這種疾病所特有的骨骼和牙齒異常。     

 高IGE綜合征具有常染色體顯性遺傳模式，這意味著每個細胞中改變的基因的一個拷貝足以引起病癥。在STAT3基因突變引起的超過一半的病例中，患者是從患者的父母繼承該種疾病。而有一小部分家族無疾病史的患者是由于該基因的新突變而引起的。

面對高IGE綜合征，基因解碼基因檢測是賊好的選擇

 基因解碼技術(shù)的出現(xiàn)縮小了高IGE綜合征診斷和治療技術(shù)的難度。傳統(tǒng)的臨床診斷常會導致誤診患兒是過敏或其他的免疫類疾病，依靠先進的基因檢測基因解碼技術(shù)分析不僅加快了高IGE綜合征確診進程還能做的診斷結(jié)果正確無誤。早些進行基因解碼基因檢測，就能夠爭取提早預防提早治療，減輕孩子和家長的痛苦。如果家族里有高IGE綜合征發(fā)病史者，建議早些做高IGE綜合征致病基因解碼，早些找到致病原因，控制病情，減輕病痛。對于那些家族里有高IGE綜合征病史并且打算要孩子的家庭來說，基因解碼基因檢測無疑是賊好的選擇，可以通過天生一對基因解碼、健康寶貝基因解碼避開致病基因，生出出色健康的寶寶，阻斷高IGE綜合征這一疾病在家族的傳播。