【佳學基因檢測】新生兒糖尿病的遺傳學和病理生理基因檢測基因解碼

新生兒糖尿病基因檢測的靈活性評估

根據(jù)新生兒糖尿病基因檢測的靈活性評估，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《2011 Jun 5; 2(3): 158–169.》在第J Diabetes Investig.?期發(fā)表了一篇標題為《新生兒糖尿病的遺傳學和病理生理基因檢測基因解碼》的發(fā)病原因研究文章。該基因領域的臨床應用研究由Rochelle N Naylor,?Siri Atma W Greeley,?Graeme I Bell,?and?Louis H Philipson*,完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼：?24843477和doi:?10.1111/j.2040-1124.2011.00106.x

基因解碼研究關鍵詞：

新生兒糖尿病,突變,β細胞

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

Keywords:?Neonatal diabetes mellitus, Mutation, β‐Cell

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

新生兒糖尿?。∟DM）是一個常用的術語，用于描述6歲之前發(fā)病的糖尿病?月齡。大約每10萬至30萬活產中就有一例發(fā)生這種情況。雖然這個術語包括任何病因的糖尿病，但人們認識到，NDM在6歲之前診斷出來?月齡通常是單基因的。臨床上，NDM亞組包括暫時性（TNDM）和有效、悠久、長期、很久性NDM（PNDM），以及NDM綜合征病例。TNDM通常在出生后的賊初幾周內發(fā)生，并在幾個月后緩解。然而，反復發(fā)生在50%的病例中，通常發(fā)生在青春期或成年期。TNDM賊常見的原因是染色體6q24印記區(qū)的異常，導致父系衍生基因的過度表達。編碼β細胞膜上三磷酸腺苷敏感鉀通道兩個亞單位的KCNJ11和ABCC8突變可導致TNDM，但更常見的是導致PNDM。KCNJ11和ABCC8突變導致的NDM通常對磺脲類藥物有反應，從而允許從胰島素治療過渡。其他對β細胞功能和調節(jié)重要的基因以及胰島素基因本身的突變也會導致NDM。在40%的NDM病例中，遺傳原因仍然未知。正確識別單基因NDM對于適當?shù)闹委?、預期的病程和相關條件以及高危家庭成員的基因檢測具有重要意義。對單基因NDM的早期認識有助于實施適當?shù)闹委煟瑥亩纳祁A后和潛在的社會成本節(jié)約。（糖尿病投資雜志，doi:10.1111/J.2040-1124.2011.00106.x，2011）：

 罕見病-結節(jié)性硬化癥