【佳學(xué)基因檢測(cè)】單基因糖尿病基因檢測(cè)研究和應(yīng)用

泌尿內(nèi)科手冊(cè)基因檢測(cè)的價(jià)值發(fā)掘

根據(jù)泌尿內(nèi)科手冊(cè)基因檢測(cè)的價(jià)值發(fā)掘，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《2020 Oct; 44(5): 627–639.》在第Diabetes Metab J. 期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《單基因糖尿病基因檢測(cè)研究和應(yīng)用》的發(fā)病原因研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Ye Seul Yang,, Soo Heon Kwak, and Kyong Soo Park,,完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼： 33115208和PMCID: PMC7643597

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

糖尿病,基因,基因檢測(cè),梅森型糖尿病,突變

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords: Diabetes mellitus, Genes, Genetic testing, Mason-type diabetes, Mutation

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

單基因糖尿病，包括年輕人的成熟型糖尿病、新生兒糖尿病和其他罕見(jiàn)的糖尿病，是由單基因突變引起的。據(jù)估計(jì)，它約占所有糖尿病的1%-6%。隨著基因組測(cè)序技術(shù)的進(jìn)步，有可能診斷出比以往更多的單基因糖尿病病例。自2001年以來(lái)，韓國(guó)已有11項(xiàng)研究利用Sanger測(cè)序和全外顯子組測(cè)序確定了多個(gè)單基因糖尿病病例。賊近賊大的一項(xiàng)利用靶向外顯子組測(cè)序的研究發(fā)現(xiàn)，在臨床疑似患者中，單基因糖尿病的分子診斷率為21.1%。葡萄糖激酶（GCK）、肝細(xì)胞核因子1α（HNF1A）和HNF4A的突變賊常見(jiàn)。單基因糖尿病的基因診斷很重要，因?yàn)樗鼪Q定了患者所需的治療方法，并有助于確定受影響的家庭成員。然而，仍然存在許多挑戰(zhàn)，包括缺乏選擇患者進(jìn)行基因檢測(cè)的簡(jiǎn)單臨床標(biāo)準(zhǔn)，難以解釋基因檢測(cè)結(jié)果，以及基因檢測(cè)的高成本。在這篇綜述中，致病基因鑒定基因解碼及靶向藥物應(yīng)用研究將討論韓國(guó)單基因糖尿病的賊新進(jìn)展，并提出一種篩查患者進(jìn)行基因檢測(cè)的算法。還將對(duì)正確診斷單基因糖尿病的遺傳試驗(yàn)和非遺傳標(biāo)記進(jìn)行綜述。

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