【佳學(xué)基因檢測(cè)】Wolfram綜合征神經(jīng)退行性疾病基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)機(jī)制到未來(lái)治療

包含糖尿病的癥狀的復(fù)雜疾病病因分析基因檢測(cè)

根據(jù)包含糖尿病的癥狀的復(fù)雜疾病病因分析基因檢測(cè)，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《2019; 17: 238.》在第J Transl Med.?期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《Wolfram綜合征神經(jīng)退行性疾病基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)機(jī)制到未來(lái)治療》的藥物尋找研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Maria Teresa Pallotta,?Giorgia Tascini,?Roberta Crispoldi,?Ciriana Orabona,?Giada Mondanelli,?Ursula Grohmann,?and?Susanna Esposito完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼：?31337416和?doi:?10.1186/s12967-019-1993-1

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

耳聾,尿崩癥,視神經(jīng)萎縮,1型糖尿病,Wolfram綜合征,WFS1,WFS2

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:?Deafness, Diabetes insipidus, Optic atrophy, Type 1 diabetes, Wolfram syndrome,?WFS1,?WFS2

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

基因檢測(cè)臨床應(yīng)用正確性與全面性研究背景：Wolfram綜合征（WS）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，被認(rèn)為是內(nèi)質(zhì)網(wǎng)疾病的賊佳原型。典型的WS特征是兒童期糖尿病、視神經(jīng)萎縮、耳聾、尿崩癥、神經(jīng)癥狀和其他異常。已經(jīng)確定了兩個(gè)致病基因（WFS1和WFS2）。該疾病的傳播以常染色體隱性模式進(jìn)行，但已描述了導(dǎo)致WS相關(guān)疾病的常染色體顯性突變。預(yù)后不良，死亡發(fā)生在中位年齡39歲，主要原因是腦干萎縮和神經(jīng)退行性變導(dǎo)致的呼吸衰竭。本敘述性綜述的針對(duì)疾病發(fā)生的基因原因及個(gè)性化用藥基因檢測(cè)研究目的是關(guān)注WS的病因、發(fā)病機(jī)制和自然史，以便進(jìn)行充分的患者管理，并討論未來(lái)的治療干預(yù)措施正文：WS需要多學(xué)科方法才能成功治療。及時(shí)診斷可通過(guò)預(yù)防和治療并發(fā)癥降低發(fā)病率和死亡率。作為一種單基因病理學(xué)，WS是研究?jī)?nèi)質(zhì)網(wǎng)應(yīng)激機(jī)制以及這種情況如何導(dǎo)致細(xì)胞死亡的出色模型，與其他多因素相互作用產(chǎn)生疾病表現(xiàn)的流行疾病相比。WS也是一種重要的疾病原型，可以識(shí)別與內(nèi)質(zhì)網(wǎng)穩(wěn)態(tài)相關(guān)的藥物和分子。有證據(jù)表明，特定代謝疾?。?型和2型糖尿?。?、神經(jīng)退行性疾病、動(dòng)脈粥樣硬化、炎癥病理以及癌癥與ER功能障礙密切相關(guān)基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)選擇及臨應(yīng)用研究結(jié)論：WS的治療策略基于藥物再利用（即研究新治療適應(yīng)癥的批準(zhǔn)藥物），針對(duì)疾病發(fā)生的基因原因及個(gè)性化用藥基因檢測(cè)研究目的是通過(guò)減少內(nèi)質(zhì)網(wǎng)應(yīng)激來(lái)阻止疾病的進(jìn)展。對(duì)WS從病理生理學(xué)到治療的廣泛理解是基礎(chǔ)，需要更多的研究來(lái)更好地管理這種毀滅性疾病，并高效患者更好的生活質(zhì)量和更長(zhǎng)的預(yù)期壽命：

 罕見(jiàn)病-癲癇