【佳學(xué)基因檢測】基因解碼基因檢測描述3q29染色體缺失患者的精神疾病特征
染色體異?；驒z測結(jié)果怎么解讀？
根據(jù)染色體缺失復(fù)雜癥狀的正確描述課題組的基因解碼分析，國際有很高知名度基因檢測證據(jù)雜志《BMC Psychiatry》在2020 Apr 22;20(1):184..發(fā)表了一篇題目為《 多重 3q29 缺失家族中神經(jīng)精神特征的綜合表型分析：病例報(bào)告》的文章，描述了通過染色體分析技術(shù)出發(fā)現(xiàn)患者出現(xiàn)多重染色體3q29缺失的患者的臨床表征，從而進(jìn)行了傳統(tǒng)意義上難以進(jìn)行的診斷治療的案例。研究由Melissa M Murphy, T Lindsey Burrell , Joseph F Cubells, Michael T Epstein, Roberto Espana, Michael J Gambello, Katrina Goines, Cheryl Klaiman , Sookyong Koh , Rossana Sanchez Russo, Celine A Saulnier , Elaine Walker, Emoryq9 Project; Jennifer Gladys Mulle等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫代號為：JIAXUE GENETICS: 32321479
本文關(guān)鍵詞
3q29缺失,多動癥,CNV障礙,案例報(bào)告,遺傳綜合征的評估,精神病,精神分裂癥。
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢
JIAXUE GENETICS: 32321479
基因解碼檢測研臨床相關(guān)性內(nèi)容：
多重 3q29 缺失家族中神經(jīng)精神特征的綜合表型分析：病例報(bào)告
基因檢測臨床研究背景：
3q29 缺失綜合征與一系列醫(yī)學(xué)、神經(jīng)發(fā)育和精神病的臨床表征相關(guān)。這種染色體突變根據(jù)基因解碼的大數(shù)據(jù)分析常常新發(fā)突變的。但在具體的染色體檢測案例中，染色體缺失也可以是從不發(fā)病的父母那里繼承的。這些父母有染色體異常，但是不發(fā)病或者發(fā)病狀況輕微存在表明，對于受到3q29 缺失嚴(yán)重影響的患者的診斷及預(yù)測的確定性存在偏差，基于數(shù)據(jù)庫的基因基因檢測中3q29 缺失嚴(yán)重性被高估了，而基因解碼技術(shù)在充足基因信息的基礎(chǔ)上有可能進(jìn)行正確的糾偏。然而，3q29 缺失綜合征發(fā)病率的很大一部分是由精神疾病引起的。在許多病例報(bào)告中，沒有系統(tǒng)地評估患者的父母的基因突變的檢測結(jié)果及臨床表征。人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導(dǎo)基因檢測報(bào)告了適用于多重家族中所有 3q29 缺失攜帶者的神經(jīng)發(fā)育和神經(jīng)精神特征的系統(tǒng)表型分析結(jié)果。
3q29缺失患者的精神疾病特征：
致病基因鑒定基因解碼報(bào)道了 3q29 缺失綜合征通過遺傳致病的案例。而這之前，通常被判定為新發(fā)突變。精神系統(tǒng)疾病的致病基因鑒定基因解碼將家系中具有這一突變的多個個體進(jìn)行了系統(tǒng)的比較性分析，評估和比較了神經(jīng)發(fā)育和精神癥狀。人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導(dǎo)基因檢測的調(diào)查表明，患有 3q29 缺失綜合征的個體可能患有使人衰弱的精神疾病，但只有通過專家的專門評估才能顯現(xiàn)出來。在缺乏適當(dāng)評估的情況下，患有 3q29 缺失綜合征的個體可能患有精神疾病，但缺乏獲得正確的治療和看護(hù)。3q29的基因檢測結(jié)果指導(dǎo)下的疾病病征分析表明具有這一個特定染色體突變的患者的臨床表現(xiàn)從具有正常范圍內(nèi)的認(rèn)知到具有精神病表現(xiàn)形式診斷，這表明認(rèn)知能力本身并不是 3q29 缺失相關(guān)殘疾的代表。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)正在更大的人群范因內(nèi)驗(yàn)證、精細(xì)描述3q29 缺失綜合征患者各種不同病癥出現(xiàn)的原因及其影響方式。
染色體基因檢測結(jié)果解讀關(guān)鍵詞：
Keywords: 3q29 deletion; ADHD; CNV disorder; Case Report; Evaluation of genetic syndromes; Psychosis; Schizophrenia.
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)瘤-化療-腫瘤正確用藥.jpg)
