【佳學(xué)基因檢測】DISC1 R264Q 變體增加對多巴胺 D2 受體的親和力并增加 GSK3 活性基因檢測

基因檢測：

根據(jù) 品行障礙基因檢測立項依據(jù)在國際有很高知名度基因檢測證據(jù)雜志《Mol Brain》?2020 Jun 3;13(1):87..發(fā)表了一篇題目為《 DISC1 R264Q 變體增加對多巴胺 D2 受體的親和力并增加 GSK3 活性完成。》的文章，進(jìn)一步講述了靶向藥物基因檢測及致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當(dāng)考慮的問題。研究由Ping Su,?Hailong Zhang,?Albert H C Wong?,?Fang Liu等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫代號為：JIAXUE GENETICS:?32493513

本文關(guān)鍵詞

精神分裂癥1（DISC1）；多巴胺 D2 受體 (D2R)；糖原合酶激酶 (GSK) -3；精神分裂癥。

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

JIAXUE GENETICS:?32493513

基因解碼檢測研臨床相關(guān)性內(nèi)容：

DISC1 R264Q 變體增加對多巴胺 D2 受體的親和力并增加 GSK3 活性

基因檢測臨床結(jié)論：

Disrupted in schizophrenia 1 (DISC1) 基因編碼一種支架蛋白，該蛋白參與許多神經(jīng)功能，例如神經(jīng)發(fā)生、神經(jīng)分化、胚胎神經(jīng)元遷移和神經(jīng)遞質(zhì)信號傳導(dǎo)。 DISC1 賊初與具有劇烈突變的單個家族的精神分裂癥有關(guān)，染色體易位切斷基因的中點(diǎn)（aa 598）。一些常見的 DISC1 變體也與一般人群中的精神分裂癥有關(guān)，但那些遠(yuǎn)離染色體易位斷點(diǎn)的變體可能具有不同的功能影響。人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導(dǎo)基因檢測之前報道過 DISC1 與多巴胺 D2 受體 (D2R) 形成蛋白質(zhì)復(fù)合物，這是抗精神病藥物的主要靶標(biāo)。 D2R-DISC1 復(fù)合物在精神分裂癥患者的腦組織中升高，并促進(jìn)糖原合酶激酶 (GSK)-3 信號傳導(dǎo)。 DISC1 R264Q 變體位于結(jié)合 D2R 的區(qū)域內(nèi)，人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導(dǎo)基因檢測發(fā)現(xiàn)這種多態(tài)性增加了 DISC1 對 D2R 的親和力并促進(jìn) GSK3 活性。人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導(dǎo)基因檢測的研究結(jié)果表明，這種常見的多態(tài)性可能會影響與精神病和精神分裂癥相關(guān)的腦功能方面。這為精神分裂癥的分子機(jī)制提供了額外的見解，可用于開發(fā)新的藥物治療。

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