【佳學(xué)基因檢測】基因解碼基因檢測又發(fā)現(xiàn)深度影響人類智力的基因：檢測嗎？
孩子智力影響因素基因檢測：
根據(jù)腦科學(xué)研究院聯(lián)合佳學(xué)基因人類智力的構(gòu)成及基因因素的研究，國際有很高知名度腦科學(xué)基因檢測證據(jù)雜志《J Genet》 2020;99:47.發(fā)表了一篇題目為《 四名患有 IQSEC2 譜系障礙的女性的精神病學(xué)特征和可變的神經(jīng)發(fā)育結(jié)果》的文章，進(jìn)一步講述了參與神經(jīng)結(jié)構(gòu)功能的基因的序列變化是如何讓正常夫妻生育重度智力殘疾的例子。研究由Andrea Accogli, G Eric Jarvis, Alessandra Schiavetto, Laurence Lai, Evangelia L Amirali, Daniel Alexander Jimenez Cruz, Jean-Baptiste Rivière, Yannis Trakadis等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫代號為：JIAXUE GENETICS: 32529990
本文關(guān)鍵詞
深度,智力,聰明的孩子,智力來自母親,聰明來自父親
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢
JIAXUE GENETICS: 32529990
基因解碼檢測研臨床相關(guān)性內(nèi)容：
四名患有 IQSEC2 譜系障礙的女性的精神病學(xué)特征和可變的神經(jīng)發(fā)育結(jié)果
基因檢測臨床結(jié)論：
IQSEC2 是一種在興奮性突觸中高度表達(dá)的 X 連鎖基因，在 α-氨基-3-羥基-5-甲基-4-異惡唑丙酸受體運(yùn)輸和突觸可塑性中起關(guān)鍵作用。迄今為止，據(jù)報道，一些患有重度至極重度智力障礙的男性和女性在該基因中存在移碼和無義變異，而在攜帶錯義致病變異的女性中發(fā)現(xiàn)了較溫和的表型。在這里，人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導(dǎo)基因檢測報告了四名具有精神病特征和其他可變認(rèn)知障礙的女性的兩種新的 IQSEC2 變體。一名患有嚴(yán)重語言學(xué)習(xí)障礙和精神病發(fā)作（因接觸抗避孕藥而誘發(fā)）的女性（病例 1）攜帶新的致病性移碼變異（c.1170dupG，p.Gln391Alafs*5），而女性先證者家族 2，表現(xiàn)出嚴(yán)重的精神運(yùn)動退化和復(fù)雜的精神特征，攜帶了一個意義不確定的錯義變體 (c.770G[A,p.Ser257Asn)，它是母系遺傳的。在攜帶者母親中發(fā)現(xiàn)了偏斜的 X 失活。受精神分裂癥影響的姨媽被發(fā)現(xiàn)攜帶相同的 IQSEC2 變體。人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導(dǎo)基因檢測討論了 IQSEC2 譜系疾病的可變臨床表現(xiàn)和具有挑戰(zhàn)性的基因型-表型相關(guān)性，包括環(huán)境因素作為失代償觸發(fā)因素的可能作用。人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導(dǎo)基因檢測的報告強(qiáng)調(diào)了精神特征如何可能是微妙 IQSEC2 表型的主要臨床表現(xiàn)，這表明 IQSEC2 突變在精神疾病患者中的流行可能被低估了。
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
