【佳學基因檢測】mtDNA 14453G 的遲發(fā)性 MELAS 綜合征→一種偽裝成急性腦炎的突變：病例報告基因檢測
基因檢測：
根據(jù) 心理因素相關(guān)生理障礙基因檢測機構(gòu)聯(lián)盟是如何推薦的在國際有很高知名度基因檢測證據(jù)雜志《BMC Neurol》?2020 Jun 17;20(1):247..發(fā)表了一篇題目為《 mtDNA 14453G 的遲發(fā)性 MELAS 綜合征→一種偽裝成急性腦炎的突變：病例報告完成?！返奈恼?，進一步講述了靶向藥物基因檢測及致病基因鑒定基因解碼應當考慮的問題。研究由Yuki Yokota,?Makoto Hara?,?Takayoshi Akimoto,?Tomotaka Mizoguchi,?Yu-Ichi Goto,?Ichizo Nishino,?Satoshi Kamei,?Hideto Nakajima等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫代號為：JIAXUE GENETICS:?32552696
本文關(guān)鍵詞
腦炎；遲發(fā);梅拉斯； ND6 基因。
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢
JIAXUE GENETICS:?32552696
基因解碼檢測研臨床相關(guān)性內(nèi)容：
mtDNA 14453G 的遲發(fā)性 MELAS 綜合征→一種偽裝成急性腦炎的突變：病例報告
基因檢測臨床結(jié)論：
背景：描述了一名獨特的 MELAS 綜合征患者，他賊初被偽裝成急性腦炎，賊終被診斷為攜帶 mtDNA 14453G → A 突變的 MELAS 綜合征。結(jié)論：該病例提供了一個警告，即 MELAS 綜合征可表現(xiàn)為癥狀和偽裝成由感染或自身免疫引起的急性腦炎的輔助檢查。這是首例攜帶 mtDNA14453G → A 且發(fā)病獨特的成年患者，這拓寬了與 ND6 基因突變相關(guān)的 MELAS 綜合征的表型譜。遲發(fā);梅拉斯； ND6 基因。
(責任編輯：佳學基因)
