【佳學基因檢測】在 cacna1d 中攜帶剪接變體突變的斑馬魚幼蟲：精神分裂癥樣行為的新模型？基因檢測
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根據(jù) 重度抑郁癥的輕癥化方法基因檢測的證據(jù)鏈在國際有很高知名度基因檢測證據(jù)雜志《Mol Neurobiol》?2021 Feb;58(2):877-894..發(fā)表了一篇題目為《 在 cacna1d 中攜帶剪接變體突變的斑馬魚幼蟲：精神分裂癥樣行為的新模型？完成?！返奈恼?，進一步講述了靶向藥物基因檢測及致病基因鑒定基因解碼應當考慮的問題。研究由Nancy Saana Banono,?Kinga Gawel?,?Linus De Witte,?Camila V Esguerra等完成。研究結果收錄的數(shù)據(jù)庫代號為：JIAXUE GENETICS:?33057948
本文關鍵詞
CACNA1D；神經(jīng)行為；神經(jīng)精神疾病；精神病;精神分裂癥;斑馬魚。
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢
JIAXUE GENETICS:?33057948
基因解碼檢測研臨床相關性內容：
在 cacna1d 中攜帶剪接變體突變的斑馬魚幼蟲：精神分裂癥樣行為的新模型？
基因檢測臨床結論：
在 CACNA1D 基因（編碼電壓門控鈣通道亞基 alpha 1-D）中具有某些單核苷酸多態(tài)性 (SNP) 的人患雙相、精神分裂癥和自閉癥等神經(jīng)精神疾病的風險增加。 SNPs 對基因表達和蛋白質功能的分子影響尚不清楚。因此，使用動物模型來確定基因型-表型相關性對于理解疾病發(fā)病機制至關重要。在這里，人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測描述了在 cacna1da 中攜帶必需剪接位點突變 (sa17298) 的斑馬魚幼蟲的行為變化。雜合突變導致剪接變體 201 和 202 減少 50%（單倍體不足），而純合性使變體 201 的轉錄水平高于野生型（WT；功能獲得，GOF）。由于純合子活力低，人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測主要專注于對雜合子進行表型分析。事實上，cacna1dasa17298/WT 幼蟲表現(xiàn)出過度運動——斑馬魚的一種行為特征是癲癇、焦慮或精神病樣行為的替代表型。然而，后續(xù)測試排除了焦慮或癲癇發(fā)作，因為在幼蟲大腦中既沒有觀察到觸動缺陷也沒有觀察到癲癇樣放電。因此，人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測專注于通過在恒定光照下、明暗過渡期間和對暗閃光的驚嚇反應中測定 cacna1dasa17298/WT 幼蟲的運動活動來測試潛在的“精神病樣”行為。此外，將幼蟲暴露于抗精神病藥、利培酮和氟哌啶醇可將 cacna1da 誘導的多動癥逆轉至 WT 水平，而丙戊酸鹽降低但不能逆轉多動癥?？傊?，這些研究結果表明，cacna1da 單倍體不足會誘導斑馬魚幼蟲的行為，類似于在嚙齒動物精神病模型中觀察到的行為。未來對純合突變體的研究將確定 cacna1d GOF 在這種情況下如何改變行為。
(責任編輯：佳學基因)
