【佳學基因檢測】與高脯氨酸血癥相關(guān)的精神病學表型：系統(tǒng)評價基因檢測

面部脂肪組織逐漸喪失基因檢測：

根據(jù) 抑郁癥基因位點高效性分析基因檢測在婚戀中的應用主法在國際有很高知名度基因檢測證據(jù)雜志《Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet》?2021 Jul;186(5):289-317..發(fā)表了一篇題目為《 與高脯氨酸血癥相關(guān)的精神病學表型：系統(tǒng)評價完成?！返奈恼拢M一步講述了靶向藥物基因檢測及致病基因鑒定基因解碼應當考慮的問題。研究由Yasmin Namavar?,?Denise Joanne Duineveld,?Geertje Ingena Angelique Both,?Ania Maria Fiksinski,?Jacob Abraham Schrey Vorstman,?Nanda Margriet Verhoeven-Duif,?Janneke Rozemarijn Zinkstok等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫代號為：JIAXUE GENETICS:?34302426

本文關(guān)鍵詞

22q11缺失綜合征； ALDH4A1；產(chǎn)品；高脯氨酸血癥;精神錯亂。

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

JIAXUE GENETICS:?34302426

基因解碼檢測研臨床相關(guān)性內(nèi)容：

與高脯氨酸血癥相關(guān)的精神病學表型：系統(tǒng)評價

基因檢測臨床結(jié)論：

型和 II 型高脯氨酸血癥是由脯氨酸降解中斷引起的遺傳代謝紊亂。有人提出高脯氨酸血癥與發(fā)育障礙和精神障礙的風險增加有關(guān)，但有關(guān)高脯氨酸血癥患者精神表型的詳細信息有限。根據(jù) PRISMA 指南，人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測進行了系統(tǒng)評價，以闡明高脯氨酸血癥患者的精神表型。人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測篩選了 1753 項研究，包括 35 項進行分析，包括 20 項病例報告和 15 項病例對照和隊列研究。從這些研究中，觀察到一種常見的精神病表型，即發(fā)育遲緩、智力殘疾、自閉癥譜系障礙和精神病譜系障礙的高發(fā)病率。在大多數(shù)情況下，已知高脯氨酸血癥的遺傳原因，包括 PRODH 和 ALDH4A1 基因的突變以及染色體 22q11.2 的缺失。沒有發(fā)現(xiàn)生化表型-臨床表型相關(guān)的證據(jù)；也就是說，沒有觀察到較高的脯氨酸水平與特定的精神表型之間存在關(guān)聯(lián)。這表明基因組和環(huán)境因素可能有助于臨床結(jié)果。需要更多的研究來闡明高脯氨酸血癥是否是導致高脯氨酸血癥患者發(fā)生精神疾病風險增加的主要原因，或者高脯氨酸血癥和精神疾病是否都是共同潛在機制的后果。

 神經(jīng)系統(tǒng)-致病基因鑒定基因檢測