【佳學(xué)基因檢測(cè)】冷漠:GBA和LRRK2非表現(xiàn)突變攜帶者的一個(gè)被低估的特征基因檢測(cè)
針對(duì)癌癥中的 DNA 損傷反應(yīng)基因檢測(cè):
根據(jù) 精神分裂癥的遺傳性分析基因檢測(cè)如何阻斷疾病的遺傳在國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)證據(jù)雜志《Parkinsonism Relat Disord》?2021 Oct;91:1-8..發(fā)表了一篇題目為《 冷漠:GBA和LRRK2非表現(xiàn)突變攜帶者的一個(gè)被低估的特征完成。》的文章,進(jìn)一步講述了靶向藥物基因檢測(cè)及致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當(dāng)考慮的問題。研究由Ioanna Pachi,?Christos Koros,?Athina M Simitsi,?Dimitra Papadimitriou?,?Anastasia Bougea,?Andreas Prentakis,?Nikolaos Papagiannakis,?Maria Bozi,?Roubina Antonelou,?Efthalia Angelopoulou,?Ion Beratis,?Maria Stamelou,?Xenia Geronicola Trapali,?Sokratis G Papageorgiou,?Leonidas Stefanis等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫(kù)代號(hào)為:JIAXUE GENETICS:?34425330
本文關(guān)鍵詞
冷漠;非清單承運(yùn)人;帕金森病。
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢
JIAXUE GENETICS:?34425330
基因解碼檢測(cè)研臨床相關(guān)性內(nèi)容:
冷漠:GBA和LRRK2非表現(xiàn)突變攜帶者的一個(gè)被低估的特征
基因檢測(cè)臨床結(jié)論:
簡(jiǎn)介:與健康對(duì)照組 (HC) 相比,在帕金森病 (PD) 的非表現(xiàn)突變攜帶者中觀察到運(yùn)動(dòng)和非運(yùn)動(dòng)特征的患病率更高。目的是檢測(cè)沒有PD和HC的GBA和LRRK2突變攜帶者在神經(jīng)精神癥狀方面的差異。結(jié)果:在這項(xiàng)研究中,對(duì)285名GBA非表現(xiàn)攜帶者、369名LRRK2非表現(xiàn)攜帶者和195名HC進(jìn)行了神經(jīng)精神病學(xué)評(píng)估。人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn),與 HC 相比,GBA 非表現(xiàn)突變攜帶者表現(xiàn)出冷漠的可能性是 HC 的 2.6 倍,即使在調(diào)整協(xié)變量后也是如此(調(diào)整后的 OR = 2.6,95% CI = 1.1-6.3,p = 0.031)。與 HC 相比,LRRK2 攜帶者的冷漠比例更高,但并不顯著。與 LRRK2 攜帶者相比,GBA 攜帶者出現(xiàn)焦慮特征的可能性高 1.5 倍(調(diào)整后的 OR = 1.5,95% CI = 1.1-2.2,p = 0.015)。其他神經(jīng)精神癥狀,如精神病或抑郁表現(xiàn),在各組之間沒有差異。結(jié)論:冷漠癥狀可能出現(xiàn)在非表現(xiàn)突變攜帶者,特別是GBA的診斷前階段??v向數(shù)據(jù),包括詳細(xì)的神經(jīng)精神評(píng)估和神經(jīng)影像學(xué),對(duì)于進(jìn)一步研究這一發(fā)現(xiàn)的病理生理學(xué)基礎(chǔ)至關(guān)重要。非清單承運(yùn)人;帕金森病。
聽覺系統(tǒng)-致病基因鑒定基因檢測(cè)