【佳學(xué)基因檢測】因?yàn)镻RDM8發(fā)生突變而產(chǎn)生的疾病的基因檢測
癲癇發(fā)病的原因查找基因檢測:
根據(jù) 僅在孩子身上出現(xiàn)的抑郁癥基因檢測與正確診斷在國際有很高知名度基因檢測證據(jù)雜志《Neurol Sci》 2022 Jun;43(6):3847-3855..發(fā)表了一篇題目為《 第二個患有 PRDM8 相關(guān)疾病的家庭完成。》的文章,進(jìn)一步講述了靶向藥物基因檢測及致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當(dāng)考慮的問題。研究由Atefeh Davarzani, Amin Shahrokhi , Seyyed Saleh Hashemi, Aida Ghasemi, Mohammad Reza Habibi Kavashkohei, Niloofar Farboodi, Anthony E Lang, Maryam Ghiasi, Mohammad Rohani, Afagh Alavi等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫代號為:JIAXUE GENETICS: 35034233
本文關(guān)鍵詞
早發(fā)性拉福拉體病/肌陣攣性癲癇10;遺傳性痙攣性截癱(HSP);純合性映射; PRDM8;全外顯子組測序 (WES)。
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢
JIAXUE GENETICS: 35034233
基因解碼檢測研臨床相關(guān)性內(nèi)容:
第二個患有 PRDM8 相關(guān)疾病的家庭
基因檢測臨床結(jié)論:
簡介:拉福拉病 (LD) 是一種嚴(yán)重的進(jìn)行性肌陣攣性癲癇,其特征是全身性癲癇發(fā)作、肌陣攣、智力下降、共濟(jì)失調(diào)、痙攣、構(gòu)音障礙、視力喪失,在后期出現(xiàn)精神病和癡呆。迄今為止,EPM2A 和 EPM2B/NHLRC1 基因的突變已被確定為拉福拉病LD 的常見原因。然而,在一個受早發(fā)性拉福拉病影響的家庭中,僅報(bào)道了一次 PRDM8 突變。在致病基因鑒定基因解碼研究中,人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導(dǎo)基因檢測報(bào)告了具有 PRDM8 突變的第二個家族。結(jié)果:描述了患者的臨床特征。確定了與 4 號染色體的連鎖和 PRDM8 基因的突變,表明患者可能受到早發(fā)性拉福拉病LD 的影響。然而,就像所研究的家庭一樣,在他們的皮膚活檢中尋找 Lafora 尸體是陰性的。他們的腦電圖顯示在沒有臨床癲癇發(fā)作的情況下出現(xiàn)全身性癲癇樣放電。結(jié)論:目前的研究增加了 PRDM8 相關(guān)病例的數(shù)量,并擴(kuò)大了 PRDM8 基因突變的表型譜。兩者都報(bào)道了與 PRDM8 相關(guān)的家庭呈現(xiàn)出家族內(nèi)部和家族間的異質(zhì)性。因此,似乎 PRDM8 突變不僅應(yīng)考慮在拉福拉病LD 中,還應(yīng)考慮在其他神經(jīng)退行性疾病中,例如復(fù)雜的 HSP 樣表型。遺傳性痙攣性截癱(HSP);純合性映射; PRDM8;全外顯子組測序 (WES)。
血液系統(tǒng)-致病基因鑒定基因檢測