【佳學(xué)基因檢測(cè)】做腦腱黃瘤癥基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
腦腱黃瘤癥是英文cerebrotendinous xanthomatosis的中文翻譯。這一疾病又叫做cerebral cholesterinosis
;cerebrotendinous cholesterinosis
;cholestanol storage disease
;CTX
;Van Bogaert-Scherer-Epstein Disease
;Xanthomatosis, Cerebrotendinous;CTX。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止腦腱黃瘤癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病
;眼睛視覺疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腦腱黃瘤癥基因解碼、基因檢測(cè)?
腦腱黃瘤癥是一種影響身體的許多區(qū)域的脂肪儲(chǔ)存障礙?;加羞@種疾病的人不能有效地分解某些脂質(zhì),特別是不同形式的膽固醇,因此這些脂肪在身體的各個(gè)區(qū)域累積。黃瘤病是指形成脂肪黃色結(jié)節(jié)(黃瘤)。腦腱是指黃斑的典型位置(cerebro-意指腦,-tendinous意指將肌肉附著于骨的腱,為結(jié)締組織)。腦腱黃瘤癥的其他特征包括嬰兒期的慢性腹瀉,在兒童后期發(fā)展的眼睛晶狀體渾濁(白內(nèi)障),漸進(jìn)性成骨不全造成易于骨折,成年期的神經(jīng)問題(如癡呆、癲癇、幻覺、抑郁癥),協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)(共濟(jì)失調(diào))和言語困難(情緒失調(diào))。神經(jīng)癥狀被認(rèn)為是由大腦中脂肪的積累和黃瘤數(shù)量的增加引起的。黃瘤還可以在隔離和保護(hù)神經(jīng)的脂肪物質(zhì)(髓磷脂)中積累,破壞腦中神經(jīng)信號(hào)的傳導(dǎo)。涉及髓磷脂破壞的病癥被稱為腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。由過量脂質(zhì)沉積引起的腦組織的退化(萎縮)也促進(jìn)神經(jīng)問題。腱中的黃瘤(賊常見于跟腱,其將足跟小腿肌肉相連)在成年早期開始形成。肌腱黃瘤可能會(huì)引起不適,且干擾肌腱的靈活性。腦腱黃瘤癥患者發(fā)展心血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)增加。如果未經(jīng)治療,與整個(gè)身體中脂質(zhì)積累相關(guān)的體征和癥狀隨時(shí)間惡化;然而,這種疾病的進(jìn)程在受累者之間差別很大。
佳學(xué)基因cerebrotendinous xanthomatosis基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
全在世界,每100,000人中患腦腱黃瘤癥的患者估計(jì)為3至5個(gè)。這種疾病在摩洛哥猶太人口中更常見,108人中就有1例。
cerebrotendinous xanthomatosis致病鑒定基因解碼
CYP27A1基因的突變導(dǎo)致腦腱黃瘤癥。CYP27A1基因編碼了固醇27-羥化酶。該酶幫助分解膽固醇以形成用于消化脂肪的酸(膽汁酸)。甾醇27-羥化酶的突變損害其將膽固醇分解成鵝脫氧膽酸的能力。結(jié)果,與膽固醇相似的稱為膽甾烷醇的分子在黃瘤、血液、神經(jīng)細(xì)胞和腦中積累。膽固醇水平在血液中不增加,但它們?cè)谌砀鞣N組織中升高。膽固醇和膽固醇在腦、腱和其他組織中的積累導(dǎo)致腦腱黃瘤病的體征和癥狀。
cerebrotendinous xanthomatosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
cerebrotendinous xanthomatosis的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,腦腱黃瘤癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:213700
;hpo_id:HP:0000007
;genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ctx/;ICD編碼是E75.5
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