【佳學(xué)基因檢測(cè)】Baraitser-Winter綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
Baraitser-Winter綜合征是英文Baraitser-Winter syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;虹膜缺損—上瞼下垂—眼距增寬—智力低下。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Baraitser-Winter綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病
;生殖系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Baraitser-Winter綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
BRWS是一種罕見(jiàn)的發(fā)育表型,其特征為雙相,大鼻尖和突出的根部,先天性非病性上瞼下垂,脊柱狀縫合,眉弓,虹膜或視網(wǎng)膜缺損,感覺(jué)神經(jīng)性耳聾,肩胛肌肌肉和進(jìn)行性關(guān)節(jié)僵硬的組合。和pachygyria具有前后嚴(yán)重梯度,很少lissencephaly或神經(jīng)異位。在某些情況下可見(jiàn)唇裂和腭裂,拇趾雙相,先天性心臟缺陷和腎臟異常。小頭畸形可能隨著時(shí)間的推移而發(fā)展??赡艽嬖谠缙诩∪馐芾?,偶爾伴有先天性關(guān)節(jié)病。智力殘疾和癲癇的嚴(yán)重程度各不相同,并且與中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常有很大關(guān)聯(lián)(Verloes等,2015總結(jié))。 Di Donato等。 (2014年)和Verloes等人。 (2015)表明BRWS,F(xiàn)ryns-Aftimos綜合征和腦顱面部綜合征代表相同的臨床實(shí)體.Biraitser-Winter SyndromeBaraitser-Winter syndrome-2(BRWS2; 614583)的遺傳異質(zhì)性是由ACTG1基因的雜合突變引起的(102560)在染色體17q25上。臨床特征:常染色體隱性遺傳;隱睪;陰莖; Trigonocephaly;后縮;尖下巴;長(zhǎng)中人;折疊螺旋;前哨的;短脖子;視網(wǎng)膜缺損;缺損;虹膜疣;長(zhǎng)瞼裂;眼球震顫。該病臨床表征有:隱睪;小陰莖;三角頭畸形;下頜后縮;尖下巴;長(zhǎng)人中;耳輪過(guò)度卷曲;鼻孔前翻;短頸;視網(wǎng)膜缺損;缺損;虹膜缺損;長(zhǎng)瞼裂;眼球震顫。
佳學(xué)基因Baraitser-Winter syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Baraitser-Winter syndrome致病鑒定基因解碼
Baraitser-Winter syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性; 常染色體隱性
Baraitser-Winter syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Baraitser-Winter綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:243310;ICD編碼是Q87.0
Baraitser-Winter綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎?
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